| dc.description.abstract | La enfermedad de Tarui es una enfermedad autosómica recesiva ocasionada por una deficiencia de la actividad fosfofructoquinasa (FFQ) en el músculo esquelético, una enzima clave de la glicólisis. Dicha alteración tiene como consecuencia directa la imposibilidad de producir energía a partir del consumo de la glucosa circulante en sangre o la que se almacena en forma de glucógeno. Debido a esto, clásicamente los síntomas incluyen intolerancia al ejercicio, mialgias, debilidad y fatiga, pero, pese a que se han detectado al menos 22 mutaciones del gen que codifica por la enzima, pacientes con las mismas variantes han mostrado diferente sintomatología, lo cual establece una relación genotipo-fenotipo poco clara. Mecanismos regulatorios, y no solamente la enzima misma, pueden explicar la modulación de la actividad FFQ y con ello la diversidad evidenciada con los cerca de 100 casos reportados con la enfermedad de Tarui. El diagnóstico definitivo se obtiene de la evaluación de biopsia de músculo, pruebas inmunohistoquímicas, medición de la actividad de la enzima y prueba de glucosa exógena previo a ejercicio. Actualmente no existe un tratamiento específico y normalmente se brinda terapia específica para los síntomas. Nuevas perspectivas con el uso de herramientas bioinformáticas tienen el potencial de estudiar la enzima FFQ con análisis estructurales de la molécula o bien, los diversos sistemas biológicos que la regulan. | |
