Generalidades, diagnóstico y tratamiento de los principales trastornos metabólicos que reciben atención en la Clínica de Enfermedades Huerfanas del Hospital San Juan de Dios

Abstract

Las enfermedades huérfanas, son un conjunto de padecimientos caracterizados por su baja incidencia, la sobrevida de estos pacientes ha aumentado gracias al diagnóstico temprano y tratamiento oportuno, por lo que esta revisión se enfoca en el manejo de los principales padecimientos atendidos en la Clínica de Enfermedades Huérfanas del Hospital San Juan de Dios. La fenilcetonuria se trata de un trastorno en el metabolismo de la fenilalanina, el pilar en el manejo de esta enfermedad es la limitación en la ingesta de este aminoácido, en el adulto la hiperfenilalaninemia se caracteriza principalmente por síntomas neuropsiquiátricos. Los trastornos del metabolismo de aminoácidos de cadena ramificada se caracterizan por deficiencias enzimáticas que interfieren en el adecuado metabolismo de las proteínas y generan la acumulación de metabolitos nocivos, clínicamente los síntomas son variados y los episodios de descompensación están marcados por acidosis metabólica e hiperamonemia. La Galactosemia es un conjunto de deficiencias enzimáticas cuya manifestación final puede afectar diversos órganos de manera crónica y cuya severidad dependerá de la enzima afectada y del grado de compromiso de la misma. La deficiencia de fructosa 1-6 bifosfatasa, afecta directamente el proceso de gluconeogénesis, por lo que las principales complicaciones de esta enfermedad se presentan en periodos de ayuno prolongado o aumento de la demanda energética. El síndrome de MELAS, es un trastorno del metabolismo mitocondrial, que evoluciona hasta que el desbalance energético es suficiente para generar síntomas y afecta múltiples sistemas, en tiempo y severidad variable.