Mutação monoalélica no gene da tireoperoxidase em paciente com hipotireoidismo congênito com defeito total de incorporação de iodeto

dc.creatorNeves, Solange Caires
dc.creatorMezalira, Paola Rossi
dc.creatorDias, Vera M. A.
dc.creatorChagas, Antonio J.
dc.creatorViana, Maria
dc.creatorTargovnik, Hector Manuel
dc.creatorKnobel, Meyer
dc.creatorMedeiros Neto, Geraldo
dc.creatorRubio, Ileana G. S.
dc.date.accessioned2019-01-08T18:15:57Z
dc.date.accessioned2022-10-15T01:51:28Z
dc.date.available2019-01-08T18:15:57Z
dc.date.available2022-10-15T01:51:28Z
dc.date.created2019-01-08T18:15:57Z
dc.date.issued2010-11
dc.identifierNeves, Solange Caires ; Mezalira, Paola Rossi ; Dias, Vera M. A. ; Chagas, Antonio J. ; Viana, Maria ; et al.; Monoallelic thyroid peroxidase gene mutation in a patient with congenital hypothyroidism with total iodide organification defect; Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia; Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia; 54; 8; 11-2010; 732-737
dc.identifier0004-2730
dc.identifierhttp://hdl.handle.net/11336/67666
dc.identifier1677-9487
dc.identifierCONICET Digital
dc.identifierCONICET
dc.identifier.urihttps://repositorioslatinoamericanos.uchile.cl/handle/2250/4332073
dc.description.abstractThe aim of this study was to identify the genetic defect of a patient with dyshormonogenetic congenital hypothyroidisms (CH) with total iodide organification defect (TIOD). A male child diagnosed with CH during neonatal screening. Laboratory tests confirmed the permanent and severe CH with TIOD (99% perchlorate release). The coding sequence of TPO, DUOX2, and DUOXA2 genes and 2957 base pairs (bp) of the TPO promoter were sequenced. Molecular analysis of patient's DNA identified the heterozygous duplication GGCC (c.1186_1187insGGCC) in exon 8 of the TPO gene. No additional mutation was detected either in the TPO gene, TPO promoter, DUOX2 or DUOXA2 genes. We have described a patient with a clear TIOD causing severe goitrous CH due to a monoallelic TPO mutation. A plausible explanation for the association between an autosomal recessive disorder with a single TPO-mutated allele is the presence of monoallelic TPO expression.
dc.description.abstractO objetivo deste estudo foi identificar defeitos genéticos em paciente com hipotireoidismo congênito (HC) por disormonogênese e defeito total de incorporação de iodeto (DIIT). Neonato do sexo masculino com HC diagnosticado pelo rastreamento neonatal. Exames clínicos e radiológicos confirmaram que o paciente apresentava HC severo e permanente com DIIT (teste de perclorato: 99%). A região codificadora dos genes TPO, DUOX2, DUOXA2 e 2957 pares de bases (pb) do promotor de TPO foram sequenciados. No paciente foi identificada a duplicação em heterozigose GGCC no éxon 8 do gene TPO (c.1186_1187insGGCC). Nenhuma outra mutação foi localizada nos genes TPO, incluindo o promotor, DUOX2 ou DUOXA2. Descrevemos paciente com grave defeito de organificação de iodeto, provocando HC severo com bócio, em consequência de uma única mutação monoalélica no gene TPO. A expressão monoalélica no tecido tireoideano explicaria a associação de uma doen­ça autossômica recessiva com uma única mutação monoalélica.
dc.languageeng
dc.publisherSociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia
dc.relationinfo:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/http://ref.scielo.org/cd98xz
dc.relationinfo:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/http://dx.doi.org/10.1590/S0004-27302010000800012
dc.rightshttps://creativecommons.org/licenses/by-nc/2.5/ar/
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.subjectCONGENITAL HYPOTHYROIDISM
dc.subjectIODIDE ORGANIFICATION
dc.subjectTHYROID PEROXIDASE GENE
dc.subjectMUTATION
dc.titleMonoallelic thyroid peroxidase gene mutation in a patient with congenital hypothyroidism with total iodide organification defect
dc.titleMutação monoalélica no gene da tireoperoxidase em paciente com hipotireoidismo congênito com defeito total de incorporação de iodeto
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.typeinfo:ar-repo/semantics/artículo
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion


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