Mutação do gene NPHS2 e polimorfismos de genes de susceptibilidade na glomeruloesclerose segmentar e focal primária

Abstract

Mutações no gene NPHS2, que codifica a proteína podocina, têm sido implicadas na fisiopatologia da GESF primária, bem como polimorfismos de genes de susceptibilidade, na evolução clínica de diversas nefropatias. Neste estudo foram avaliados 39 pacientes adultos portadores de GESF primária e 44 familiares. com o objetivo de identificar a prevalência de mutações no gene NPHS2 e caracterizar a evolução clínica dos pacientes. procurando estabelecer associações entre os achados clínico-laboratoriais, resposta a tratamento e evolução para insuficiência renal crônica e a presença de polimorfismos nos genes da ECA. ANG e ENOS. Apenas 1 paciente apresentou a mutação 094Vr. em dupla heterozigose com o polimorfismo R229Q do gene N13HS2. A prevalência dos polimorfismos dos genes da ECA, ANG e ENOS foi semelhante à da população geral. Não houve correlação entre os parâmetros clínicos estudados e os polimorfismos citados. Estes dados sugerem que não há indicação de se pesquisar rotineiramente mutações no gene NHPS2 em casos esporádicos de pacientes adultos com GESF primária.