Fraqueza Muscular Na Infância E Síndrome Do Lactente Hipotônico: Guia Para Avaliação Clínica E Propedêutica Diagnóstica

Abstract

On daily practice, besides having a sedimented theoretical knowledge, a neurologist must be capable of executing and interpreting a thorough neurological exam, leading to a better disclosure of patient’s complaints. This approach will guide which diagnostic test is more appropriated to investigate a clinical picture of weakness or muscular hypotonia, which has a broaden differential diagnosis. The main goal of this work is to consolidate the topographic clinical correlation and by consequence the syndromic diagnosis, focusing on neurological exam rather than on diagnostic tests. First of all, a brief review of motor system anatomy will be made. After, the main clinical pictures observed on practice will be characterized, focusing on peculiarities manifested at each pediatric age group. At the end, diagnostic approach will be discussed based on clinical pattern presentation, guiding an objective diagnostic workup.

Ter os conhecimentos teóricos bem sedimentados, saber aplicá-los na prática e, principalmente, saber executar e interpretar um exame neurológico adequado e pormenorizado são habilidades básicas e essenciais a um neurologista. Nesse sentido, a avaliação de um paciente com fraqueza ou hipotonia muscular demanda amplo conhecimento da correlação anátomo-clínica das síndromes neurológicas, o que guiará a solicitação dos exames complementares apropriados. Sedimentar a formulação do diagnóstico topográfico e, portanto, sindrômico, é o objetivo principal deste trabalho, garantindo o enfoque na apresentação clínica, tornando a formulação de hipóteses etiológicas possível mesmo na ausência de ferramentas diagnósticas mais complexas, restringindo assim o amplo diagnóstico diferencial de doenças relacionadas à hipotonia/fraqueza muscular. O trabalho se iniciará com uma revisão da anatomia do sistema motor. Em seguida, serão caracterizadas as principais apresentações clínicas, com suas peculiaridades na população pediátrica. Por fim, com base em toda a informação teórica previamente exposta, será discutida a abordagem diagnóstica direcionada ao padrão clínico do quadro, englobando desde técnicas de exames complementares simples como a dosagem de uma enzima muscular, a técnicas complexas como a pesquisa de alterações genéticas e, inovadoras como o padrão de acometimento muscular à ressonância magnética.