Potencial evocado miogênico vestibular (VEMP) nas ataxias espinocerebelares tipo 3 (Doença de Machado-Joseph)

Abstract

The spinocerebellar ataxias are autosomal dominant hereditary diseases, with Machado-Joseph Disease (MJD) or Spinocerebellar Ataxia type 3 (SCA3) as the most common subtype worldwide. The involvement of the vestibular pathways in this disease has been demonstrated using various electrophysiological and clinical studies, including the vestibular evoked myogenic potential cervical (cVEMP). The objective of this paper is to study, using cervical and ocular vestibular evoked myogenic potentials (cVEMP and oVEMP), the involvement of the vestibular pathways in individuals with SCA3. The assessment for these two methods aim to study the vestibulospinal and vestibulo-ocular reflexes in such individuals. Participated in this study, 20 subjects with MJD, diagnosed by clinical and molecular evaluation. Analysis for cVEMP and oVEMP was performed in all subjects. The results were compared with reference values of the neurophysiology laboratory of UNIFESP. The assessment of vestibular evoked myogenic potentials (VEMP) identified no response (in at least one of the exams) in 80% of subjects evaluated. For cVEMP, 43% of responses were missing and for oVEMP, this percentage was 55%. There was a significant dissociation between cVEMP and oVEMP in these individuals. We conclude that the central involvement of the vestibular pathways in individuals with SCA3 seems to be more important than peripheral involvement, being the central, independent to the vestibulospinal and vestibulo-ocular pathways.

As ataxias espinocerebelares são um grupo de ataxias hereditárias autossômicas dominantes, tendo a doença de Machado-Joseph (DMJ) ou Ataxia espinocerebelar do tipo 3 (SCA3) como o subtipo mais comum no mundo. O envolvimento das vias vestibulares nessa doença tem sido demonstrado com o uso de diversos estudos eletrofisiológicos e clínicos, incluindo o potencial evocado miogênico vestibular (VEMP). O objetivo deste trabalho é estudar, por meio dos potenciais evocados miogênicos vestibulares cervical e ocular (cVEMP e oVEMP), o envolvimento das vias vestibulares em indivíduos portadores de SCA3, avaliando os reflexos vestíbulo-espinhal e vestíbulo-ocular em tais indivíduos. Participaram desse trabalho 20 sujeitos com DMJ, diagnosticados por avaliação clínica e molecular. Foram realizadas análises para o cVEMP e oVEMP em todos os indivíduos e os resultados foram comparados com valores de referência do laboratório de neurofisiologia da UNIFESP. O estudo dos potenciais evocados miogênicos vestibulares (VEMP) identificou ausência de resposta (em pelo menos um dos exames) em 80% dos indivíduos avaliados, sendo o cVEMP com 43% das respostas ausentes e, o oVEMP, com 55%. Houve importante dissociação entre cVEMP e oVEMP nesses indivíduos, sendo que, dos 16 pacientes com respostas ausentes, em 12 deles as respostas de cVEMP e oVEMP foram opostas, ou seja, se ocorria a resposta para o cVEMP, a resposta para o oVEMP estava ausente e vice-versa. Conclui-se que o comprometimento central das vias vestibulares nos indivíduos portadores de SCA3 parece ser mais importante que o comprometimento periférico, sendo, o central, independente para as vias vestíbulo-espinhais e vestíbulo-