O valor diagnóstico da caracterização vacuolar em biópsia muscular na Doença de Pompe

Abstract

Objetivos: Depois de confirmada a doença de Pompe, avaliar as características morfológicas dos achados histológicos nas biópsias desses pacientes e examinar a possibilidade de diagnosticar ou excluir o diagnóstico da doença de Pompe através das características vacuolares apresentadas. Métodos: Estudo observacional, retrospectivo e analítico, que tem como material primário consta de fichas de atendimento do ambulatório de Investigação de Doenças Neuromusculares da Universidade Federal de São Paulo, seguido pela análise das biópsias musculares dos pacientes selecionados através de técnicas de coloração e histoquímica para a visualização das características histológicas. Resultados: Com base no diagnóstico clínico, foram selecionadas 2167 biópsias que pudessem apresentar vacúolos, e as dividimos como doenças metabólicas e não metabólicas. Dentro do grupo das glicogenose tipo II, foi observado que 23 receberam o diagnóstico com idade igual ou acima de 18 anos, com média de idade igual a 43,1 anos e 10 receberam o diagnóstico com idade inferior a 18 anos, com média de idade igual a 8,2 anos. Treze casos pertencem ao sexo feminino e 20 casos do sexo masculino. Nas glicogenoses e nas Miopatias Mitocondriais podemos observar que os vacúolos possuem membrana delimitante e localização subsarcolemal, características encontradas em 86,6% dos casos estudados. Em nossa população, encontramos 62,5% dos casos com integração entre as membranas dos vacúolos, sendo desses 81,8% diagnosticados com a forma tardia. Porém o tipo de vacúolo mais comumente observado é do tipo Rimmed Vacuole, sendo esse uma característica importante como fator classificatório para outras doenças. Conclusão: A biópsia muscular continua sendo uma ferramenta poderosa para o diagnóstico de doenças neuromusculares, particularmente para casos com sintomatologia semelhantes fornecendo informações sobre as condições específicas de cada caso. O vacúolo na doença de Pompe apresenta uma série de peculiaridades: eles são múltiplos, delimitados por membrana, em região subsarcolemal, vazios, corados por PAS, e com tendência à fusão. Desta maneira, a análise histológica da biópsia muscular demonstra ser certeira, permitindo chegar a uma rápida conclusão e identificar fatores determinantes para a condução clínica e da manutenção da qualidade de vida do paciente com Doença de Pompe.

Objectives: After Pompe's disease is confirmed, evaluate the morphological characteristics of the histological findings in patient biopsies and examine the possibility of diagnosing or excluding the diagnosis of Pompe's disease through the vacuolar characteristics. Methods: Observational, retrospective and analytical study, whose primary material consists of attendance sheets from the Neuromuscular Diseases Investigation Clinic at the Federal University of São Paulo, followed by the analysis of the muscle biopsies of the selected patients using staining and histochemical techniques for visualization of histological characteristics. Results: Based on the clinical diagnosis, were selected 2167 biopsies that could present vacuoles, and them divided as metabolic and non-metabolic diseases. Within the group of glycogenosis type II, it was observed that 23 received the diagnosis aged 18 years or over, with the average age of 43.1 years and 10 received the diagnosis under 18 years, with the average age of 8.2 years. Thirteen cases related to females and 20 cases related to males. In glycogenoses and Mitochondrial Myopathies, we can observe that vacuoles have a delimiting membrane and subsarcolemal location, characteristics found in 86.6% of the studied cases. In our population, we found 62.5% of the cases with integration between the vacuole membranes, 81.8% of which were diagnosed with the late form. However, the type of vacuole most observed is the Rimmed Vacuole type, which is an important characteristic as a classifying factor for other diseases. Conclusion: Muscle biopsy remains a powerful tool for the diagnosis of neuromuscular diseases, particularly for cases with symptomatology, providing information on the specific conditions of each case. The vacuole in Pompe's disease presents a series of peculiarities: they are multiple, bounded by a membrane, in the subsarcolemal region, empty, stained by PAS and with a tendency to fusion. In this way, the histological analysis of the muscle biopsy proves to be accurate, allowing to reach a quick conclusion and to identify determining factors for the clinical management and maintenance of the quality of life of the patient with Pompe's disease.