Avaliação clínico-nutricional e metabólica em mucopolissacaridoses.

Abstract

A mucopolissacaridose (MPS) e um erro inato do metabolismo (EIM), caracterizado pela defiCiência de enzimas lisossomais envolvidas na degradacao dos glicosaminoglicanos (GAG), resultando em uma doenca com manifestacoes clinicas progressivas e multissistemicas. Apesar de nao ser considerado um EIM de manejo dietoterapico, a MPS necessita de cuidado nutricional, haja vista fatores como a baixa estatura, alteracoes no balanco energetico; inadequacoes na composicao corporal e no consumo alimentar. O objetivo do presente estudo e investigar a condicao clinico nutricional e metabolica de individuos com MPS atendidos no Centro de Referencia em Erros Inatos do Metabolismo (CREIM). Este estudo caracteriza-se como transversal e descritivo, do estado clinico nutricional e metabolico por meio de antropometria, exames de bioquimica clinica, composicao corporal por pletismografia, avaliacao do consumo alimentar por registros alimentares, taxa metabolica de repouso por mensuracao do consumo de oxigenio e por equacoes de predicao de necessidade estimada de energia. A amostra foi constituida por 20 pacientes, 8 com MPS I, 5 com MPS II e 7 com MPS VI, a media de idade de 17 anos (±8,54) e em media ha 35 meses em terapia de reposicao enzimatica. A estatura foi menor nos pacientes com MPS VI (F(2,7)=15,939; p=0,00013), nao houve diferenca no indice de massa corporal entre as MPS. Os niveis de glicemia estavam dentro do intervalo de referencia, os niveis sericos da lipoproteina de alta densidade (HDL) estavam abaixo do recomendado em 9 de 10 adultos. Na avaliacao da composicao corporal 3 de 5 homens apresentaram cerca de 9% de gordura (magro), os pacientes moderadamente magros e com excesso de gordura consumiam macronutrientes dentro do intervalo aceitavel de distribuicao, a taxa metabolica de repouso variou entre os 5 pacientes avaliados sendo duas normais, duas altas e uma baixa. Nossos achados indicam que a MPS VI apresenta a menor estatura quando comparada aos tipos I e II, os pacientes adultos apresentaram niveis sericos de HDL menores e os pacientes magros consomem carboidratos abaixo do intervalo aceitavel