| dc.description.abstract | Introdução: O termo DDS refere-se aos distúrbios que afetam o processo normal de
desenvolvimento e diferenciação sexual,os quais podem ou não se manifestar sob a forma de
genitália ambígua,levando a discordância entre o sexo cromossômico, gonadal e fenotípico.A
incidência estimada desses distúrbios é de umpara 4500-5500 nascimentos. Os indivíduos
com DDS e cariótipo 46,XY apresentam virilização deficiente da genitália externa, que pode
decorrer dehipoplasia das células de Leydig, alterações enzimáticas na síntese de testosterona,
deficiência da enzima 5α-redutase, disgenesiasgonadais, anorquia, síndrome da
insensibilidade androgênica ou DDS ovotesticular. Objetivo: Este trabalho teve como
objetivo descrever o perfil clínico e epidemiológico de pacientes DDS 46,XY matriculados e
acompanhados no Ambulatório de DDS do Hospital Universitário Professor Edgard Santos da
Universidade Federal da Bahia. Metodologia: Trata-se de um estudo retrospectivo com
revisão de prontuários dos pacientes com DDS 46,XY incluídos no banco de dados do
referido ambulatório. Após análise desse banco de dados, foram selecionados todos os 122
pacientes com diagnóstico sindrômico de DDS 46,XY. Resultados: Foram estudados 110
pacientes; 47 deles não tinham diagnóstico etiológico; 16,apresentavam deficiência de 5α-
redutase; 19, síndrome da insensibilidade androgênica. Na primeira consulta, a mediana da
idade foi de 1,6 anos, 76 indivíduos eram do sexo masculino, 31 do sexo feminino e 03 ainda
não tinham registro civil. Dois pacientes com registro civil feminino mudaram de gênero para
o masculino durante o acompanhamento. Setenta e quatro pacientes foram encaminhados por
apresentarem genitália ambígua ou criptorquidia. No grupo estudado, 73,6% tinham gônadas
palpáveis.Entre os 47 pacientes sem diagnóstico etiológico, 87% foram registrados no sexo
masculino. A gonadectomia e a uretoplastia foram as cirurgias mais realizadas, e 47% dos
pacientes não realizaram qualquer tipo de cirurgia. Conclusão: As etiologias mais comuns
foram: síndrome da insensibilidade androgênica (17%), deficiência de 5α-redutase (15%) e
disgenesiasgonadais (6%). O diagnóstico etiológico não foi possível em 43% dos pacientes. A
primeira avaliação ocorreu antes dos dez anos de idade em mais de 50% dos casos. Todos os
pacientes com diagnóstico de síndrome da insensibilidade androgênica completa e 11 com
deficiência de 5α-redutase foram registrados no gênero feminino. O motivo principal de
encaminhamento foi a presença de ambiguidade genital. Todos os pacientes estudados
estavam cadastrados no serviço de referência, e62% deles continuavam sendo acompanhados.
O perfil clínico dos pacientes estudados está de acordo com os achados na literatura. | |
