Dioscordâncias de gênero da hiperplasia adrenal congênita clássica: análise secundária de dados

Abstract

Introdução: A Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) é um distúrbio genético que afeta a produção hormonal das suprarrenais. Em mais de 90% dos casos, é decorrente de defeitos na enzima 21-hydroxilase, que resulta na conversão ineficiente de 17-hidroxiprogesterona em 11-deoxicortisol, causando diminuição da síntese de cortisol e aldosterona, e excesso de andrógenos. Na forma clássica da doença, há virilização pré-natal, levando a genitália ambígua nas pacientes 46,XX, sendo por isso classificada entre as doenças do desenvolvimento sexual. Algumas vezes, por conta da ambiguidade genital, a atribuição do sexo ao nascimento pode ser equivocada. O comportamento sexual também é afetado pelo excesso de andrógenos, levando as pacientes 46,XX a comportamentos (papel de gênero) mais típicos do universo masculino. Os demais conceitos que formam os domínios do desenvolvimento psicossexual, identidade de gênero e orientação sexual, também podem ser afetados, resultando em insatisfações e discordâncias de gênero. Objetivo: Realizar uma análise secundária dos dados relativos às discordâncias de gênero que ocorrem em pacientes 46, XX portadoras de HAC. Metodologia: Foi realizada uma revisão bibliográfica através de livros didáticos e artigos científicos em português e inglês, entre o período de 1962 a 2012, nas bases de dados do Scielo, PubMed e CAPES. Resultados: Foram encontrados 7 artigos relevantes ao tema. As discordâncias de gênero presentes na literatura incluíam o registro civil incorreto, a incompatibilidade entre sexo de criação e sexo genético, papeis de gênero masculinos em pacientes 46,XX, e discordâncias da identidade de gênero. Discussão: As taxas de discordâncias de gênero entre as pacientes com HAC podem decorrer de altas doses de andrógeno intra-útero, além de fatores sociais. Conclusão: Pacientes 46, XX portadoras de HAC apresentam maiores riscos de desenvolverem conflitos na identidade de gênero, apesar da maioria identificar-se como mulher e considerar sua vida satisfatória. A avaliação multidisciplinar, bem como a boa relação médico-paciente-família, são fundamentais para o êxito do tratamento. São necessários novos estudos para determinar a prevalência e fisiopatologia das discordâncias de gênero.