| dc.creator | Milani, Vagner | |
| dc.creator | Mattos, Cristiane | |
| dc.creator | Porsch, Daiana | |
| dc.creator | Rossato, Liana | |
| dc.creator | Barros, Elvino | |
| dc.creator | Nunes, Ane | |
| dc.date | 2020-01-29 | |
| dc.date.accessioned | 2022-10-04T21:03:12Z | |
| dc.date.available | 2022-10-04T21:03:12Z | |
| dc.identifier | https://seer.ufrgs.br/index.php/hcpa/article/view/99774 | |
| dc.identifier.uri | http://repositorioslatinoamericanos.uchile.cl/handle/2250/3865574 | |
| dc.description | A doença renal policística do adulto é uma desordem genética de caráter autossômico dominante, caracterizada pelo progressivo desenvolvimento e crescimento de cistos renais, que podem levar à doença renal terminal durante a fase adulta do indivíduo. Outras manifestações clínicas associadas incluem cistos hepáticos e pancreáticos, hipertensão, aneurismas cerebrais e alterações cardiovasculares. Aspectos celulares e moleculares dos mecanismos de cistogênese envolvem proliferação e apoptose celular, remodelamento da matriz extracelular, secreção e acúmulo de líquidos. Geneticamente heterogênea, na maioria dos casos (~ 85%) são mutações no gene PKD1, localizado no cromossomo 16p13.3, com o segundo gene, PKD2, localizado nos intervalos do cromossomo 4q13-q23, respondendo por 15% de mutações, ambos já seqüenciados e caracterizados, ocorrendo ainda um terceiro gene, PKD3, porém ainda pouco estudado. Existem evidências da interação comum das proteínas policistinas 1 e 2, associadas com proteínas ciliares em rotas de eventos de adesões extracelulares e transportes iônicos, possibilitando a regulação do fluxo de Cl- e Ca2+ transmembrana.Unitermos: Doença renal policística do adulto, biologia molecular, gene PKD1. | pt-BR |
| dc.format | application/pdf | |
| dc.language | por | |
| dc.publisher | HCPA/FAMED/UFRGS | pt-BR |
| dc.relation | https://seer.ufrgs.br/index.php/hcpa/article/view/99774/55876 | |
| dc.rights | Copyright (c) 2020 Clinical and Biomedical Research | pt-BR |
| dc.source | Clinical & Biomedical Research; Vol. 26 No. 3 (2006): Revista HCPA | en-US |
| dc.source | Clinical and Biomedical Research; v. 26 n. 3 (2006): Revista HCPA | pt-BR |
| dc.source | 2357-9730 | |
| dc.subject | Doença renal policística do adulto | pt-BR |
| dc.subject | biologia molecular | pt-BR |
| dc.subject | gene PKD1 | pt-BR |
| dc.title | CISTOGÊNESE E A EXPRESSÃO DAS POLICISTINAS NOS RINS POLICÍSTICOS | pt-BR |
| dc.type | info:eu-repo/semantics/article | |
| dc.type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion | |
| dc.type | Peer-reviewed Article | en-US |
| dc.type | Avaliados por Pares | pt-BR |
