Investigação dos padrões de herdabilidade de doenças humanas: mutações gênicas e cromossômicas

Abstract

A citogenética clínica é o estudo dos cromossomos, relacionado tanto com a sua estrutura quanto com o padrão de herdabilidade por ela estabelecida, além da sua aplicação na prática médica. Alterações cromossômicas estão relacionadas com atraso no desenvolvimento físico e mental, bem como anomalias fisiológicas e anatômicas em diversos sistemas e órgãos (MALUG; RIEGEL, 2009). As cromossomopatias, segundo estimativas recentes, são, no mundo, a causa de 50% dos abortos espontâneos, 6% dos natimortos e 1% dos nascidos vivos Também se apresentam como uma das mais representativas anomalias no grupo das doenças genéticas, podendo gerar transtornos como cardiopatias congênitas e outras alterações em órgãos internos (BASTOS et al, 2014). Dessa maneira, considerando a relevância apresentada pelas doenças genéticas, em 2009, o Ministério da Saúde implanta a Política Nacional de Atenção Integral em Genética Clínica no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS), com ações tanto na Atenção Básica como na especializada. Entretanto, a falta de profissionais especializados na área, que conta com cerca de 200 médicos, impossibilitou o avanço do projeto, de maneira que os serviços ficaram restritos apenas aos grandes centros (FONSECA, 2014). Nesse contexto, o presente projeto busca investigar os padrões de herdabilidade das doenças genéticas humanas e a sua relação com alterações cromossômicas por meio de exames de cariótipos, implantando a interiorização dos serviços de genética clínica.