Acidemia Metilmalónica: presentación de un caso y revisión de la literatura científica

dc.creatorEspinosa, Eugenia
dc.creatorMontaña, Mónica
dc.creatorMera, Paola
dc.creatorEcheverri, Olga
dc.creatorGuevara, Johana
dc.creatorBarrera, Luis
dc.date2014-06-30
dc.identifierhttps://revistas.unimilitar.edu.co/index.php/rmed/article/view/1031
dc.identifier10.18359/rmed.1031
dc.descriptionLa acidemia metilmalónica es un desorden causado por anormalidad en la enzima metil ma- lonil CoA mutasa o su cofactor Adenosilcobalamina. Esta holoenzima se encuentra implicada en el catabolismo de varios aminoácidos entre los que se incluyen dos de cadena ramificada (isoleucina y valina). Puede presentarse como una forma severa de inicio neonatal hasta formas con síntomas lentamente progresivos como hipotonía y retardo en el desarrollo. El diagnóstico y tratamiento oportuno, pueden modificar el curso y desenlace de la enfermedad, mejorando la calidad de vida del paciente. Reportamos el caso de un lactante de 3 meses, con pancito- penia, hipotonía, retardo en desarrollo y convulsiones. Se diagnosticó acidemia metilmalónica mediante cromatografía de ácidos orgánicos en orina. El paciente fue tratado con Cianoco- balamina, restricción dietaria y levetiracetam con respuesta clínica favorable. Actualmente permanece libre de crisis, los índices de desarrollo son normales y la pancitopenia resolvió. Este caso muestra como el diagnóstico y tratamiento temprano en un paciente con acidemia metilmalónica, aun cuando se origine por déficit de cofactor, puede favorecer el pronóstico neurológico y funcional. 
dc.formatapplication/pdf
dc.languagespa
dc.publisherUniversidad Militar Nueva Granada
dc.relationhttps://revistas.unimilitar.edu.co/index.php/rmed/article/view/1031/764
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dc.rightsDerechos de autor 2015 Revista Med
dc.sourceRevista Med; Vol. 22 No. 1 (2014): january - june; 62-67
dc.sourceRevista Med; Vol. 22 Núm. 1 (2014): enero - junio; 62-67
dc.source1909-7700
dc.source0121-5256
dc.subjectacidemia metilmalónica
dc.subjectpancitopenia
dc.subjectCianocobalamina
dc.titleAcidemia Metilmalónica: presentación de un caso y revisión de la literatura científica
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion


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