dc.creator | Espinosa, Eugenia | |
dc.creator | Montaña, Mónica | |
dc.creator | Mera, Paola | |
dc.creator | Echeverri, Olga | |
dc.creator | Guevara, Johana | |
dc.creator | Barrera, Luis | |
dc.date | 2014-06-30 | |
dc.identifier | https://revistas.unimilitar.edu.co/index.php/rmed/article/view/1031 | |
dc.identifier | 10.18359/rmed.1031 | |
dc.description | La acidemia metilmalónica es un desorden causado por anormalidad en la enzima metil ma- lonil CoA mutasa o su cofactor Adenosilcobalamina. Esta holoenzima se encuentra implicada en el catabolismo de varios aminoácidos entre los que se incluyen dos de cadena ramificada (isoleucina y valina). Puede presentarse como una forma severa de inicio neonatal hasta formas con síntomas lentamente progresivos como hipotonía y retardo en el desarrollo. El diagnóstico y tratamiento oportuno, pueden modificar el curso y desenlace de la enfermedad, mejorando la calidad de vida del paciente. Reportamos el caso de un lactante de 3 meses, con pancito- penia, hipotonía, retardo en desarrollo y convulsiones. Se diagnosticó acidemia metilmalónica mediante cromatografía de ácidos orgánicos en orina. El paciente fue tratado con Cianoco- balamina, restricción dietaria y levetiracetam con respuesta clínica favorable. Actualmente permanece libre de crisis, los índices de desarrollo son normales y la pancitopenia resolvió. Este caso muestra como el diagnóstico y tratamiento temprano en un paciente con acidemia metilmalónica, aun cuando se origine por déficit de cofactor, puede favorecer el pronóstico neurológico y funcional. | |
dc.format | application/pdf | |
dc.language | spa | |
dc.publisher | Universidad Militar Nueva Granada | |
dc.relation | https://revistas.unimilitar.edu.co/index.php/rmed/article/view/1031/764 | |
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dc.rights | Derechos de autor 2015 Revista Med | |
dc.source | Revista Med; Vol. 22 No. 1 (2014): january - june; 62-67 | |
dc.source | Revista Med; Vol. 22 Núm. 1 (2014): enero - junio; 62-67 | |
dc.source | 1909-7700 | |
dc.source | 0121-5256 | |
dc.subject | acidemia metilmalónica | |
dc.subject | pancitopenia | |
dc.subject | Cianocobalamina | |
dc.title | Acidemia Metilmalónica: presentación de un caso y revisión de la literatura científica | |
dc.type | info:eu-repo/semantics/article | |
dc.type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion | |