dc.contributor | Grupo de Investigaciones Clínicas | |
dc.creator | Vera Cala, Lina María | |
dc.creator | Serrano Gómez, Sergio Eduardo | |
dc.creator | Cortés, Alexandra | |
dc.creator | Estrada, Ismael | |
dc.creator | Gáfaro, Aurora | |
dc.date.accessioned | 2020-10-27T14:19:35Z | |
dc.date.available | 2020-10-27T14:19:35Z | |
dc.date.created | 2020-10-27T14:19:35Z | |
dc.date.issued | 2017-08-04 | |
dc.identifier | 2382-4603 | |
dc.identifier | 0123-7047 | |
dc.identifier | http://hdl.handle.net/20.500.12749/9997 | |
dc.identifier | instname:Universidad Autónoma de Bucaramanga UNAB | |
dc.identifier | repourl:https://repository.unab.edu.co | |
dc.identifier | 10.29375/01237047.3247 | |
dc.description.abstract | Introducción: La enfermedad de Gaucher es un trastorno metabólico por deficiencia o ausencia de enzima β-Glucosidasa Ácida. El diagnóstico se sospecha clínicamente, pero requiere confirmación mediante medición, en leucocitos (estándar de oro) o en sangre seca sobre papel de filtro, de la actividad de la enzima β-Glucosidasa Ácida. Objetivo: Evaluar la validez de la medición de la actividad de la enzima β-Glucosidasa Ácida en sangre seca en papel de filtro, comparada con el estándar de oro, para el diagnóstico de enfermedad de Gaucher en pacientes con sospecha clínica. Metodología: Se hizo una revisión sistemática de literatura. Se construyó y validó una pregunta PICO. Se usó una estrategia de búsqueda genérica con base en los términos clave (Gaucher Disease y Dried Blood Spot Analysis). Dos evaluadores independientes revisaron, evaluaron la calidad y extrajeron la información de los artículos. Resultados: Descartando los duplicados, se obtuvieron 47 artículos. Se evaluaron los textos completos de cuatro, y tres de ellos fueron excluidos al aplicar criterios de inclusión y exclusión. El artículo incluido tuvo una calidad excelente y mostró que la actividad enzimática de la glucocerebrosidasa en sangre seca tuvo sensibilidad de 82.3% y especificidad de 94.0% con un punto de corte de 0.0-2.75 y sensibilidad de 88.2% y especificidad de 88.5% con un punto de corte de 0.0-4.4. Conclusiones: La medición enzimática de la β-glucosidasa ácida en sangre seca es una excelente prueba para diagnóstico inicial de enfermedad de Gaucher. Sin embargo, no es una prueba concluyente. [Vera-Cala LM, Serrano-Gómez SE, Córtes A, Estrada I, Gáfaro A. Validez de la prueba de actividad enzimática de la glucocerebrosidasa para el diagnóstico de enfermedad de Gaucher, revisión sistemática. MedUNAB 2017; 20(2): 201-206]. | |
dc.language | spa | |
dc.publisher | Universidad Autónoma de Bucaramanga UNAB | |
dc.relation | https://revistas.unab.edu.co/index.php/medunab/article/view/3247 | |
dc.relation | https://revistas.unab.edu.co/index.php/medunab/article/view/3247/2805 | |
dc.relation | /*ref*/Deegan P, Hughes D, Cox T. UK National Guideline for Adult Gaucher Disease. 2005. 2. Manger B, Menge E, Schaefer R, Haase C, Seidel J, Michels H. Gaucher disease, Fabry disease and mucopolysaccharidosis type I--how can the rheumatologist recognise these patients?. Z Rheumatol. 2006; 65(1):34–43. 3. Franco-Ornelas S. Mexican consensus on Gaucher’s disease. Rev Med Inst Mex Seguro Soc. 2010; 48(2):167–86. 4. Mehta A. Epidemiology and natural history of Gaucher’s disease. Eur J Intern Med. 2006; 17 Suppl:S2–5. 5. Uribe A, Giugliani R. Selective screening for lysosomal storage diseases with dried blood spots collected on filter paper in 4,700 high-risk colombian subjects. JIMD Rep. 2013; 11:107–16. 6. Sidransky E. Gaucher disease: complexity in a “simple” disorder. Mol Genet Metab. 2004; 83(1-2):6–15. 7. Fundación Española de Enfermedades Lisosomales. Actualización en Enfermedad de Gaucher [Internet]. 2008 [cited 2014 Aug 8]. Disponible en: http://www.fundacionlisosomales.es/wp-content/uploads/2009/07/MEMORIA-FEEL- 8. Bodamer OA, Hung C. Laboratory and genetic evaluation of Gaucher disease. Wien Med Wochenschr. 2010; 160(23-24):600–4. 9. Elbin CS, Olivova P, Marashio CA, Cooper SK, Cullen E, Keutzer JM, et al. The effect of preparation, storage and shipping of dried blood spots on the activity of five lysosomal enzymes. Clin Chim Acta. 2011; 412(13-14):1207–12. 10. The Cochrane Collaboration. Handbook for DTA Reviews [Internet]. 2013 [cited 2014 Sep 10]. Disponible en: http://srdta.cochrane.org/handbook-dta-reviews 11. Whiting PF, Rutjes AWS, Westwood ME, Mallett S, Deeks JJ, Reitsma JB, et al. QUADAS-2: a revised tool for the quality assessment of diagnostic accuracy studies. Ann Intern Med. 2011; 155(8):529–36. 12. Whiting P, Rutjes AWS, Reitsma JB, Bossuyt PMM, Kleijnen J. The development of QUADAS: a tool for the quality assessment of studies of diagnostic accuracy included in systematic reviews. BMC Med Res Methodol. 2003; 3(1)3:25. 13. Goldim MP de S, Garcia C da S, de Castilhos CD, Daitx VV, Mezzalira J, Breier AC, et al. Screening of high-risk Gaucher disease patients in Brazil using miniaturized dried blood spots and leukocyte techniques. Gene. 2012; 508(2):197–8. 14. Chaves RG, Coelho JC, Michelin-Tirelli K, Maurício TF, de Freitas Maia Chaves E, de Almeida PC, et al. Successful screening for Gaucher disease in a high-prevalence population in tabuleiro do Norte (northeastern Brazil): a cross-sectional study. JIMD Rep. 2011; 1:73–8. 15. Stroppiano M, Calevo MG, Corsolini F, Cassanello M, Cassinerio E, Lanza F, et al. Validity of β-d-glucosidase activity measured in dried blood samples for detection of potential Gaucher disease patients. Clin Biochem. 2014; 47(13-14):1293-96. | |
dc.rights | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/co/ | |
dc.rights | info:eu-repo/semantics/openAccess | |
dc.rights | Atribución-NoComercial-SinDerivadas 2.5 Colombia | |
dc.source | MedUNAB; Vol. 20 Núm. 2 (2017): Agosto - Noviembre de 2017: Prevención de Caídas, Educación Médica, Leishmaniasis Cutánea; 201-206 | |
dc.subject | Enfermedad de Gaucher | |
dc.subject | Pruebas con Sangre Seca | |
dc.subject | Leucocitos | |
dc.subject | Sensibilidad y Especificidad | |
dc.subject | Diagnóstico | |
dc.subject | Glucosilceramidasa | |
dc.title | Validez de la prueba de actividad enzimática de la glucocerebrosidasa para el diagnóstico de enfermedad de Gaucher, revisión sistemática | |