Implementación de un algoritmo de identificación de bloques de sintenia a partir de alineamientos en ngsep

Abstract

Synteny blocks are sets of similar regions between genomes or within the same genome. The identification of these blocks allows for genomic evolution studies. Recent work in comparative genomics demonstrates an interest in having synteny blocks identification tools that are easy to use and to integrate into existing workflows. Despite the fact that there are currently various tools for identifying synteny blocks, their integration into workflows is difficult. Taking this into account, this functionality was implemented in the NGSEP software. For this, different tools currently used in the identification of synteny blocks were explored and the HalSynteny algorithm was selected and implemented in NGSEP. This algorithm consists of constructing a directed acyclic graph based on the alignments and, based on these, find the synteny blocks using as parameters the distance between the alignments and the total length of the aligned regions that make up a synthesis block. The execution times of both tools were compared and a sensitivity and specificity analysis was performed. The implementation in NGSEP has a much shorter execution time and achieves higher sensitivity in tests compared to HalSynteny. Both tools maintain a similar specificity between them when they are at their maximum sensitivity.

Los bloques de sintenia son conjuntos de regiones similares entre genomas o dentro de un mismo genoma. La identificación de estos bloques permite realizar estudios de evolución genómica. Los trabajos recientes en genómica comparativa demuestran un interés por tener herramientas de identificación de bloques de sintenia que sean fáciles de usar e integrar a flujos de trabajos. A pesar de que actualmente existen diversas herramientas para su identificación de bloques de sintenia, su integración a flujos de trabajo resulta difícil. Teniendo en cuenta esta situación, se implementó esta funcionalidad en el software NGSEP. Para ello se exploraron distintas herramientas usadas actualmente en la identificación de bloques de sintenia y se seleccionó e implementó el algoritmo de HalSynteny en NGSEP. Este algoritmo consiste en construir un grafo acíclico dirigido en base a los alineamientos y a partir de estos encontrar los bloques de sintenia utilizando como parámetros la distancia entre los alineamientos y la longitud total de regiones alineadas que componen un bloque de sintenia. Se compararon los tiempos de ejecución de ambas herramientas y se realizó un análisis de sensibilidad y especificidad. La implementación en NGSEP tiene un tiempo de ejecución mucho menor y alcanza una mayor sensibilidad en las pruebas realizadas en comparación con HalSynteny. Ambas herramientas mantienen una especificidad similar entre ellas cuando se encuentran en su máxima sensibilidad.