Trabajo de grado - Maestría
Robust and efficient software platform for de novo genomic diversity analysis
Fecha
2020Registro en:
instname:Universidad de los Andes
reponame:Repositorio Institucional Séneca
Autor
Parra Salazar, Andrea
Institución
Resumen
El llamado de variantes tradicional hace uso de un genoma de referencia contra el cual poder alinear las lecturas. El problema es que este tipo de genomas de referencia sólo existen para una fracción de los organismos. El algoritmo presentado en este articulo hace llamado de variantes de forma de-novo, es decir sin genoma de referencia. Tanto su precisión como su sensitividad superan al de cualquier otra tecnología existente hasta el momento. Traditional reference based variant calling approaches for diversity studies rely on a good quality reference genome. The availability of such reference becomes sparse for species that may be important on a local level rather than on a global one. The algorithm presented in this paper outperforms every known denovo variant calling tool available, and does so on a fraction of the computational cost.