Tese (doutorado)—Universidade de Brasília, Instituto de Ciências Biológicas, Programa de Pós-Graduação em Biologia Animal, 2008.A América Latina tem sido palco de grandes transformações populacionais, sendo hoje caracterizada por ter uma constituição multiétnica, porém com maior influência de três populações parentais - européia, africana e ameríndia. Apesar das similaridades, cada país latino-americano apresentou uma história de povoamento singular, já que ocorreram variações na distribuição das populações parentais e na quantidade de fluxo gênico entre elas. Esse trabalho teve por objetivo avaliar a constituição genética de populações miscigenadas da América Latina e Caribe e a estruturação genética entre elas. Para tanto, foram considerados quatro conjuntos populacionais e dois conjuntos de marcadores. Primeiro, foram analisados treze países da América Latina e Caribe (Argentina, Bahamas, Brasil, Chile, Colômbia, Costa Rica, El Salvador, Equador, Jamaica, México, Peru, Porto Rico e Venezuela), utilizando marcadores do tipo STRs (CSF1PO, D3S1358, D5S818, D7S820, D8S1179, D13S317, D16S539, D18S51, D21S11, FGA, TH01, TPOX e vWA). Em um segundo momento, foram avaliadas as diferenças entre as regiões geográficas de três países da América do Sul (Argentina, Brasil e Colômbia) utilizando os mesmos marcadores. Para uma análise mais regional, populações urbanas da região centro-oeste brasileira foram analisadas utilizando os mesmo marcadores anteriores adicionados do Penta E. O povoamento da região centrooeste foi também avaliado pela comparação de duas populações da região – Goiás e Distrito Federal – utilizando marcadores AIMs autossômicos - APO, AT3, D1, DRD2- A, ECA, FXIIIB, FyNull, GC, LPL, OCA2, PV92, Rb2300, Sb19.3 e TPA25. As análises de distância genética entre as populações latino-americanas e entre as regiões dos três países mostraram um quadro bastante heterogêneo quanto à distribuição das freqüências alélicas dos marcadores utilizados. A análise de mistura corroborou os dados de distância, sendo que a contribuição parental ameríndia variou de 5% a 73%, a africana de 4% a 90% e a européia de 4% a 66%. Com relação à análise das populações da região centro-oeste do Brasil, não foi observado diferenciação entre a distribuição gênica e genotípica, provavelmente devido ao intenso fluxo gênico entre elas. A mistura gênica estimada, considerando os marcadores microssatélites, foi de 11% para a parental ameríndia, 21% para a parental africana e de 68% para a parental européia. Os resultados obtidos com os marcadores AIMs foi de 15%, 21% e 63%, respectivamente. A maioria das populações analisadas apresentou modelo tri-híbrido de mistura. Esses resultados são concordantes com dados históricos e demográficos das populações latino-americanas. ____________________________________________________________________________ ABSTRACTThe Latin American population has been under great transformations and today it can be characterized as having a multiethnic constitution, however with three main parental populations influence - European, African and Amerindian. Despite their similarities, each country has a unique history of settlement, since there have been variations in the distribution of the parental populations and in the amount of gene flow between them. This study aimed to evaluate the genetic constitution in Latin American and Caribbean populations and the genetic structure between them. For that matter, four groups of populations and two sets of markers were employed. First, thirteen countries of Latin America and Caribbean (Argentina, Bahamas, Brazil, Chile, Colombia, Costa Rica, El Salvador, Ecuador, Jamaica, Mexico, Peru, Puerto Rico and Venezuela), were analyzed with STR markers (CSF1PO, D3S1358, D5S818, D7S820, D8S1179, D13S317, D16S539, D18S51, D21S11, FGA, TH01, TPOX and vWA). In a second moment, the differences between the geographic regions of three South-American countries were evaluated (Argentina, Brazil and Colombia) using the same markers. Next, for a more regional analysis, urban populations from Brazilian Middle-Western region were studied using the same markers listed above and Penta E. The settlement of the Brazilian Middle-Western region was also evaluated regarding the comparison of two populations of this region - Goiás and Federal District - using autosomic AIMs - APO, AT3, D1, DRD2-A, ECA, FXIIIB, FyNull, GC, LPL, OCA2, PV92, Rb2300, SB19.3 and TPA25. The analyses of the genetic distance between the Latin American populations and between the regions of the three countries had shown a heterogeneous picture of the distribution of the allelic frequencies. The admixture analysis corroborated the genetic distance data, with the Amerindian parental contribution presenting variations ranging from 5 to 73%, the African from 4 to 90% and the European from 4 to 66%. Regarding the analysis of the populations of the Brazilian Middle-Western region, differentiation between the genetic and genotypic distribution was not observed, probably due the intense gene flow between them. The genetic admixture estimate, considering the STRs markers, was 11% for the Amerindian parental, 21% for the African parental and 68% for the European parental. The results generated with the AIMs were 15%, 21% and 63%, respectively. The majority of the analyzed populations are tri-hybrid, having been formed by three parental groups. These results agree with historical and demographic data of the Latin American populations.