Distrofia muscular congénita: reporte de caso y revisión de la literatura

dc.creatorAcosta Guío, Johanna; Pontificia Universidad Javeriana
dc.creatorZarante Montoya, Ignacio; Pontificia Universidad Javeriana
dc.date.accessioned2018-02-24T15:52:25Z
dc.date.accessioned2020-04-15T18:21:16Z
dc.date.available2018-02-24T15:52:25Z
dc.date.available2020-04-15T18:21:16Z
dc.date.created2018-02-24T15:52:25Z
dc.date.created2020-04-15T18:21:16Z
dc.identifier2011-0839
dc.identifier0041-9095
dc.identifierhttp://hdl.handle.net/10554/30226
dc.description.abstractLas distrofias musculares congénitas son entidades con herencia autosómica recesiva. Se clasifican en las que comprometen el sistema nervioso central y las que no lo hacen (forma clásica). Este último grupo se subdivide en distrofias sin déficit de merosina y con déficit de merosina.Se reporta el caso de un paciente con hipotonía grave, contracturas articulares y compromiso de la sustancia blanca del sistema nervioso central. Se considera el diagnóstico de distrofia muscular congénita con posible déficit de merosina.
dc.languagespa
dc.publisherPontificia Universidad Javeriana
dc.relationhttp://revistas.javeriana.edu.co/index.php/vnimedica/article/view/16026/12827
dc.relationUniversitas Medica; Vol. 51, Núm. 4 (2010); 409-417
dc.relationUniversitas Médica; Vol. 51, Núm. 4 (2010); 409-417
dc.rightsAtribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional
dc.rightshttp://creativecommons.org/licenses/by/4.0
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rightshttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2
dc.rightsCopyright (c) 2010 Johanna Acosta Guío, Ignacio Zarante Montoya
dc.subjectdistrofia muscular; hipotonía; merosina;
dc.subjectmuscular dystrophy; hypotonia; merosin;
dc.titleDistrofia muscular congénita: reporte de caso y revisión de la literatura


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