dc.creator | Acosta Guío, Johanna; Pontificia Universidad Javeriana | |
dc.creator | Zarante Montoya, Ignacio; Pontificia Universidad Javeriana | |
dc.date.accessioned | 2018-02-24T15:52:25Z | |
dc.date.accessioned | 2020-04-15T18:21:16Z | |
dc.date.available | 2018-02-24T15:52:25Z | |
dc.date.available | 2020-04-15T18:21:16Z | |
dc.date.created | 2018-02-24T15:52:25Z | |
dc.date.created | 2020-04-15T18:21:16Z | |
dc.identifier | 2011-0839 | |
dc.identifier | 0041-9095 | |
dc.identifier | http://hdl.handle.net/10554/30226 | |
dc.description.abstract | Las distrofias musculares congénitas son entidades con herencia autosómica recesiva. Se clasifican en las que comprometen el sistema nervioso central y las que no lo hacen (forma clásica). Este último grupo se subdivide en distrofias sin déficit de merosina y con déficit de merosina.Se reporta el caso de un paciente con hipotonía grave, contracturas articulares y compromiso de la sustancia blanca del sistema nervioso central. Se considera el diagnóstico de distrofia muscular congénita con posible déficit de merosina. | |
dc.language | spa | |
dc.publisher | Pontificia Universidad Javeriana | |
dc.relation | http://revistas.javeriana.edu.co/index.php/vnimedica/article/view/16026/12827 | |
dc.relation | Universitas Medica; Vol. 51, Núm. 4 (2010); 409-417 | |
dc.relation | Universitas Médica; Vol. 51, Núm. 4 (2010); 409-417 | |
dc.rights | Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional | |
dc.rights | http://creativecommons.org/licenses/by/4.0 | |
dc.rights | info:eu-repo/semantics/openAccess | |
dc.rights | http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 | |
dc.rights | Copyright (c) 2010 Johanna Acosta Guío, Ignacio Zarante Montoya | |
dc.subject | distrofia muscular; hipotonía; merosina; | |
dc.subject | muscular dystrophy; hypotonia; merosin; | |
dc.title | Distrofia muscular congénita: reporte de caso y revisión de la literatura | |