dc.contributorMoreno, Olga María
dc.creatorCarpeta Sánchez, Suleima
dc.date.accessioned2015-01-17T22:20:59Z
dc.date.accessioned2016-01-13T19:38:21Z
dc.date.accessioned2020-04-16T19:44:31Z
dc.date.available2015-01-17T22:20:59Z
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dc.identifierhttp://hdl.handle.net/10554/12023
dc.identifierinstname:Pontificia Universidad Javeriana
dc.identifierreponame:Repositorio Institucional - Pontificia Universidad Javeriana
dc.identifierrepourl:https://repository.javeriana.edu.co
dc.description.abstractLas fisuras del labio y/o del paladar son defectos frecuentes del nacimiento. Las formas sindrómicas de las fisuras se asocian a mutaciones en un solo gen y a alteraciones cromosómicas como la microdeleción 22q11.2, que incluye las fisuras dentro de su espectro fenotípico. En Colombia se desconoce la frecuencia con que la microdeleción 22q11.2 es causante del fenotipo sindrómico como parte de su etiología genética. EI objetivo de este estudio fue identificar anomalías cromosómicas, así como la deleción de la región 22q11.2 en pacientes con fisuras de labio y/o palatinas con sospecha de síndrome de deleción 22q11.2.
dc.languagespa
dc.publisherPontificia Universidad Javeriana
dc.publisherMaestría en Ciencias Biológicas
dc.publisherFacultad de Ciencias
dc.rightsAtribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional
dc.rightshttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rightsDe acuerdo con la naturaleza del uso concedido, la presente licencia parcial se otorga a título gratuito por el máximo tiempo legal colombiano, con el propósito de que en dicho lapso mi (nuestra) obra sea explotada en las condiciones aquí estipuladas y para los fines indicados, respetando siempre la titularidad de los derechos patrimoniales y morales correspondientes, de acuerdo con los usos honrados, de manera proporcional y justificada a la finalidad perseguida, sin ánimo de lucro ni de comercialización. De manera complementaria, garantizo (garantizamos) en mi (nuestra) calidad de estudiante (s) y por ende autor (es) exclusivo (s), que la Tesis o Trabajo de Grado en cuestión, es producto de mi (nuestra) plena autoría, de mi (nuestro) esfuerzo personal intelectual, como consecuencia de mi (nuestra) creación original particular y, por tanto, soy (somos) el (los) único (s) titular (es) de la misma. Además, aseguro (aseguramos) que no contiene citas, ni transcripciones de otras obras protegidas, por fuera de los límites autorizados por la ley, según los usos honrados, y en proporción a los fines previstos; ni tampoco contempla declaraciones difamatorias contra terceros; respetando el derecho a la imagen, intimidad, buen nombre y demás derechos constitucionales. Adicionalmente, manifiesto (manifestamos) que no se incluyeron expresiones contrarias al orden público ni a las buenas costumbres. En consecuencia, la responsabilidad directa en la elaboración, presentación, investigación y, en general, contenidos de la Tesis o Trabajo de Grado es de mí (nuestro) competencia exclusiva, eximiendo de toda responsabilidad a la Pontifica Universidad Javeriana por tales aspectos. Sin perjuicio de los usos y atribuciones otorgadas en virtud de este documento, continuaré (continuaremos) conservando los correspondientes derechos patrimoniales sin modificación o restricción alguna, puesto que, de acuerdo con la legislación colombiana aplicable, el presente es un acuerdo jurídico que en ningún caso conlleva la enajenación de los derechos patrimoniales derivados del régimen del Derecho de Autor. De conformidad con lo establecido en el artículo 30 de la Ley 23 de 1982 y el artículo 11 de la Decisión Andina 351 de 1993, “Los derechos morales sobre el trabajo son propiedad de los autores”, los cuales son irrenunciables, imprescriptibles, inembargables e inalienables. En consecuencia, la Pontificia Universidad Javeriana está en la obligación de RESPETARLOS Y HACERLOS RESPETAR, para lo cual tomará las medidas correspondientes para garantizar su observancia.
dc.rightshttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2
dc.subjectFisura labial
dc.subjectFisura labio-palatina sindrómica
dc.subjectAnomalías cromosómicas, MLPA
dc.titleEstudio citogenético y molecular de pacientes con fisura labio y/o palatina y sospecha de síndrome de deleción 22q11.2


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