| dc.description.abstract | Glucose-6-phosphate dehydrogenase is the first enzyme in the pentose phosphate pathway and the main intracellular source
of reduced nicotidamineadenine nucleotidephosphate (NADPH), involved in diverse physiological processes such as antioxidant
defense, (for instance in the erythrocyte) endothelial growth modulation, erithropoyesis, vascularization and phagocitosis. G6PDH
deficiency is the most common X-chromosome-linked enzymopathy in human beings. Although it is present in any type cell, its
absolute deficiency is incompatible with life. According to WHO, 400 million people are affected by G6PD deficiency in the world
but in Colombia, the severe form prevalence is about 3% to 7%. There are no data related to slight and moderate alterations, that
also have clinical effects. This paper reviews some G6PD biomolecular aspects, its classification according to activity and
electrophoretic mobility, as well as some main clinical aspects related to its activity alteration. La glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) es la primera enzima de la vía pentosa fosfato y la principal fuente intracelular de
nicotidamina adenina dinucleótido fosfato reducido (NADPH), compuesto comprometido en diversos procesos fisiológicos, por
ejemplo defensa antioxidante (sobre todo células como los eritrocitos), modulación del crecimiento endotelial, eritropoyesis,
vascularización y fagocitosis. La deficiencia de G6PD es la enzimopatía ligada al cromosoma X más común en el ser humano. Si bien
se puede presentar en cualquier tipo de célula, su carencia absoluta es incompatible con la vida. Según la OMS, en el mundo hay
más de 400 millones de personas afectadas por la deficiencia de la enzima, y para Colombia calculan una prevalencia de la deficiencia
severa entre 3% y 7%, pero no se conocen los datos relativos a las alteraciones leves y moderadas, que también tienen efectos
clínicos. El presente artículo revisa los aspectos biomoleculares más importantes de la enzima, su clasificación de acuerdo con la
actividad y la movilidad electroforética, y también se mencionan algunos aspectos clínicos relacionados con la alteración de su
actividad. | |
