| dc.creator | Villota Delgado, Vania Alexandra | |
| dc.creator | Gómez C, Juan Fernando | |
| dc.creator | Saldarriaga G, Wilmar | |
| dc.date.accessioned | 2017-03-30T22:42:02Z | |
| dc.date.available | 2017-03-30T22:42:02Z | |
| dc.date.created | 2017-03-30T22:42:02Z | |
| dc.date.issued | 2012-08-01 | |
| dc.identifier | 0370-4106 | |
| dc.identifier | http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062012000400008&lng=en&nrm=iso&tlng=en | |
| dc.identifier | http://hdl.handle.net/10906/81230 | |
| dc.identifier | http://dx.doi.org/10.4067/S0370-41062012000400008 | |
| dc.identifier | instname: Universidad Icesi | |
| dc.identifier | reponame: Biblioteca Digital | |
| dc.identifier | repourl: https://repository.icesi.edu.co/ | |
| dc.description.abstract | Mowat-Wilson syndrome (MWS) is a very infrequent congenital polimalformative disorder, caused by mutations, deletions or insertions of the ZEB2 gene, which codify for a protein that is involved in the migration of the neural crest cells and the development of middle line structures. The inheritance pattern is autosomal dominant, haplo-insufficient. | |
| dc.description.abstract | El síndrome de Mowat-Wilson (MWS) es un síndrome polimalformativo congénito de muy baja frecuencia causado por mutaciones, inserciones o deleciones del gen ZEB2, que codifica para una proteína que está involucrada en la migración de las células de la cresta neural y en el desarrollo de las estructuras de la línea media. El patrón de herencia es autosómico dominante, haploinsuficiente. | |
| dc.language | eng | |
| dc.publisher | Sociedad Chilena de Pediatría | |
| dc.publisher | Facultad Ciencias de la Salud | |
| dc.publisher | Medicina | |
| dc.publisher | Departamento de Ciencias Básicas Médicas | |
| dc.publisher | Chile | |
| dc.relation | Revista chilena de pediatría, Vol. 83, No. 4 - 2012 | |
| dc.rights | https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/ | |
| dc.rights | info:eu-repo/semantics/openAccess | |
| dc.rights | Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0) | |
| dc.rights | http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 | |
| dc.rights | EL AUTOR, expresa que la obra objeto de la presente autorización es original y la elaboró sin quebrantar ni suplantar los derechos de autor de terceros, y de tal forma, la obra es de su exclusiva autoría y tiene la titularidad sobre éste. PARÁGRAFO: en caso de queja o acción por parte de un tercero referente a los derechos de autor sobre el artículo, folleto o libro en cuestión, EL AUTOR, asumirá la responsabilidad total, y saldrá en defensa de los derechos aquí autorizados; para todos los efectos, la Universidad Icesi actúa como un tercero de buena fe. Esta autorización, permite a la Universidad Icesi, de forma indefinida, para que en los términos establecidos en la Ley 23 de 1982, la Ley 44 de 1993, leyes y jurisprudencia vigente al respecto, haga publicación de este con fines educativos. Toda persona que consulte ya sea la biblioteca o en medio electrónico podrá copiar apartes del texto citando siempre la fuentes, es decir el título del trabajo y el autor. | |
| dc.subject | Ciencias socio biomédicas | |
| dc.subject | Defectos congénitos | |
| dc.subject | Epilepsia | |
| dc.subject | Neurología pediátrica | |
| dc.subject | Cardiopatías congénitas | |
| dc.subject | Medical sciences | |
| dc.subject | Enfermedad de Hirschsprung | |
| dc.subject | Retardo mental | |
| dc.title | Mowat-Wilson'S Syndrome: A Case Report | |
| dc.type | info:eu-repo/semantics/article | |
