dc.creator | Pachajoa Londoño, Harry Mauricio | |
dc.date.accessioned | 2017-03-30T22:41:59Z | |
dc.date.available | 2017-03-30T22:41:59Z | |
dc.date.created | 2017-03-30T22:41:59Z | |
dc.date.issued | 2014-01-01 | |
dc.identifier | 0025-7680 | |
dc.identifier | http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0025-76802014000200007 | |
dc.identifier | https://nebulosa.icesi.edu.co:2625/search/results?subaction=viewrecord&rid=15&page=1&id=L600142100 | |
dc.identifier | http://www.scielo.org.ar/pdf/medba/v74n2/v74n2a07.pdf | |
dc.identifier | http://hdl.handle.net/10906/81218 | |
dc.identifier | instname: Universidad Icesi | |
dc.identifier | reponame: Biblioteca Digital | |
dc.identifier | repourl: https://repository.icesi.edu.co/ | |
dc.description.abstract | Multiple Hereditary Exostoses (HME) is an autossomal dominant disorder that exhibits
multiple benign osteocartilaginous bone tumours that arise near the ends of long
bones during childhood. The most common complaint is pain and the exostoses may
degenerate into chondrosarcomas.
We report a female patient who underwent a rehabilitation program to ease her
complaints caused by a large exostosis in the left femur and displayed an exostose
of the nasal septa, feature never described before in HME. Molecular study
confirmed a novel mutation on the EXT 1 gene. The mutation of a cytosine for a
guanine nucleotide in the position 830 on the exon 1 of the EXT 1 gene (c.830C
> G) caused the replacement of the serine aminoacid for a stop codon in the
position 277 of the protein. | |
dc.language | spa | |
dc.publisher | Ciencias de la Salud | |
dc.publisher | Departamento Ciencias Básicas Médicas | |
dc.relation | Medicina, Vol. 74 - 2014 | |
dc.rights | info:eu-repo/semantics/openAccess | |
dc.rights | http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 | |
dc.rights | EL AUTOR, expresa que la obra objeto de la presente autorización es original y la elaboró sin quebrantar ni suplantar los derechos de autor de terceros, y de tal forma, la obra es de su exclusiva autoría y tiene la titularidad sobre éste. PARÁGRAFO: en caso de queja o acción por parte de un tercero referente a los derechos de autor sobre el artículo, folleto o libro en cuestión, EL AUTOR, asumirá la responsabilidad total, y saldrá en defensa de los derechos aquí autorizados; para todos los efectos, la Universidad Icesi actúa como un tercero de buena fe. Esta autorización, permite a la Universidad Icesi, de forma indefinida, para que en los términos establecidos en la Ley 23 de 1982, la Ley 44 de 1993, leyes y jurisprudencia vigente al respecto, haga publicación de este con fines educativos. Toda persona que consulte ya sea la biblioteca o en medio electrónico podrá copiar apartes del texto citando siempre la fuentes, es decir el título del trabajo y el autor. | |
dc.subject | Rehabilitación | |
dc.subject | Condrosarcoma | |
dc.subject | Exostosis Múltiple Hereditaria (EMH) | |
dc.subject | Ciencias socio biomédicas | |
dc.subject | Medical sciences | |
dc.title | Hereditary multiple exostosis | |
dc.type | info:eu-repo/semantics/report | |