dc.creatorPachajoa Londoño, Harry Mauricio
dc.date.accessioned2017-03-30T22:41:59Z
dc.date.available2017-03-30T22:41:59Z
dc.date.created2017-03-30T22:41:59Z
dc.date.issued2014-01-01
dc.identifier0025-7680
dc.identifierhttp://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0025-76802014000200007
dc.identifierhttps://nebulosa.icesi.edu.co:2625/search/results?subaction=viewrecord&rid=15&page=1&id=L600142100
dc.identifierhttp://www.scielo.org.ar/pdf/medba/v74n2/v74n2a07.pdf
dc.identifierhttp://hdl.handle.net/10906/81218
dc.identifierinstname: Universidad Icesi
dc.identifierreponame: Biblioteca Digital
dc.identifierrepourl: https://repository.icesi.edu.co/
dc.description.abstractMultiple Hereditary Exostoses (HME) is an autossomal dominant disorder that exhibits multiple benign osteocartilaginous bone tumours that arise near the ends of long bones during childhood. The most common complaint is pain and the exostoses may degenerate into chondrosarcomas. We report a female patient who underwent a rehabilitation program to ease her complaints caused by a large exostosis in the left femur and displayed an exostose of the nasal septa, feature never described before in HME. Molecular study confirmed a novel mutation on the EXT 1 gene. The mutation of a cytosine for a guanine nucleotide in the position 830 on the exon 1 of the EXT 1 gene (c.830C > G) caused the replacement of the serine aminoacid for a stop codon in the position 277 of the protein.
dc.languagespa
dc.publisherCiencias de la Salud
dc.publisherDepartamento Ciencias Básicas Médicas
dc.relationMedicina, Vol. 74 - 2014
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rightshttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2
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dc.subjectRehabilitación
dc.subjectCondrosarcoma
dc.subjectExostosis Múltiple Hereditaria (EMH)
dc.subjectCiencias socio biomédicas
dc.subjectMedical sciences
dc.titleHereditary multiple exostosis
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/report


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