| dc.description.abstract | A doença de Gaucher (DG) foi a primeira doença de armazenamento lisossomal relatada e é a lipidose mais encontrada em todo mundo. Ocorre devido à deficiência hereditária do funcionamento da enzima lisossomal glucocerebrosidase. Tal carência leva ao acúmulo deste glicolipídio principalmente no fígado, baço e medula óssea. Nesta última, pode levar a osteopenia, lesões líticas, fraturas patológicas, dor óssea crônica, crises e infartos ósseos, que tendem a repercutir a longo prazo na qualidade de vida dos pacientes acometidos. Foi realizado estudo descritivo e transversal que avaliou alterações ósseas pela ressonância magnética dos pacientes com DG tipo I, utilizando o método Bone Marrow Burden (escore BMB), relacionando-o com o volume esplênico e a qualidade de vida. Foram avaliados 18 pacientes, sendo 8 do gênero masculino e 10 do gênero feminino, com média de idade 38,2 anos (17-70 anos). Foram detectadas complicações ósseas em 9 pacientes: infarto ósseo bilateral (6 pacientes), necrose avascular da cabeça femoral (2 pacientes) e necrose avascular da cabeça femoral concomitantemente a infarto ósseo unilateral (1 paciente). Houve correlação significativa de todos os escores BMBs (fêmur, coluna e total) com o volume esplênico. No entanto, nenhum dos BMBs apresentados teve relação significativa com o escore de qualidade de vida. O escore de qualidade de vida também não apresentou relação linear com o volume esplênico. O escore BMB, mostrou-se como um bom método para estimar o envolvimento ósseo e apresentou relação linear com o volume esplênico, demonstrando maior grau de comprometimento ósseo nos indivíduos com maior esplenomegalia. A qualidade de vida não se relacionou com o BMB ou com o volume esplênico, possivelmente relacionado ao caráter progressivo e indolente da DG, que determina alterações silenciosas e irreversíveis durante o curso da doença. | |
