Escoliose idiopática do adolescente: estudo familiar para identificação de regiões cromossômicas ligadas à sua etiologia

Abstract

Introduction: The etiology of idiopathic scoliosis remains unknown and different factors have been suggested as causal. Hereditary factors can also determine the etiology of the disease; however, the pattern of inheritance remains unknown. Other studies have suggested possible chromosome regions related to the etiology of idiopathic scoliosis. Objetive: To study the genetic aspects and investigate chromosome regions for adolescent idiopathic scoliosis in a Brazilian family. Methods: Evaluation of 56 family members, distributed over 4 generations of a Brazilian family, with 9 carriers of adolescent idiopathic scoliosis. The proband presented a scoliotic curve of 75 degrees, as determined by the Cobb method. Genomic DNA from family members was genotyped. Results: Locating a chromosome region linked to adolescent idiopathic scoliosis was not possible in the family studied. Conclusion: While it was not possible to determine a chromosome region responsible for adolescent idiopathic scoliosis by investigation of genetic linkage using microsatellites markers during analysis of four generations of a Brazilian family with multiple affected members.

Introdução: A escoliose idiopática do adolescente é uma das doenças infantis mais freqüentes, no entanto a sua etiologia permanece desconhecida. Estudos familiares são realizados na tentativa de mapear uma região cromossômica ligada a esta doença. Objetivos: Estudar os aspectos genéticos e pesquisar regiões cromossômicas relacionadas à escoliose idiopática do adolescente em uma família brasileira com múltiplos membros afetados Métodos: Avaliamos 56 membros, distribuídos em quatro gerações, de uma família brasileira com nove indivíduos portadores de escoliose idiopática do adolescente. A probanda apresentava curva escoliótica de 75 graus, mensurada pelo método Cobb. O critério para caracterização como afetado pela doença foi a presença de uma radiografia frontal, em ortostáse, demonstrando curva maior do que 15 graus. Após a assinatura do Termo de Consentimento Livre e Esclarecido, os indivíduos foram submetidos à coleta de sangue periférico para extração de DNA genômico e subsequente análise de ligação, utilizando marcadores microssatélites pertencentes à ABI PRISM® Linkage Mapping Set Version 2 (Applied Biosystems). Resultados: Não foi possível localizar uma região cromossômica ligada à escoliose idiopática do adolescente, na família estudada. Conclusão: Não foi possível, por meio do estudo de ligação genética, encontrar uma região cromossômica responsável pela escoliose idiopática do adolescente, ao analisar quatro gerações de uma família brasileira, com múltiplos membros afetados.