Ichthyosis follicularis, alopecia and photophobia syndrome (IFAP): report of the first case with ocular and cutaneous manifestations in Brazil with a favorable response to treatment

Abstract

Ichthyosis follicular, alopecia, and photophobia (IFAP) syndrome is a rare disease, with possible X-linked mode of inheritance. The patient presented with ocular findings of photophobia, corneal scarring and erosions, superficial and deep corneal vascularization and myopia. He was treated with artificial tears and punctal occlusion with small improvement of photophobia. After three months using systemic retinoid (Acitretina) and posterior amniotic membrane transplantation in the left eye, there was a significant improvement of photophobia, corneal erosions and neuropsychomotor development.

A síndrome de ictiose folicular, alopecia e fotofobia (IFAP) é uma doença rara, com possível modo de herança ligado ao cromossomo X. O paciente apresentou achados oftalmológicos de fotofobia, cicatrizes e erosão corneanas, neovascularização superficial e profunda da córnea e miopia. Foi iniciado uso de lubrificantes e oclusão do ponto lacrimal com discreta melhora da fotofobia. Após uso de retinóide sistêmico (Acitretina) por três meses e posterior transplante de membrana amniótica no olho esquerdo apresentou melhora importante da fotofobia, das erosões corneanas e do desenvolvimento neuropsicomotor.