dc.contributorUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
dc.creatorAlmeida, Sandra Flávia Fiorentini De
dc.creatorSolari, Helena Parente
dc.date.accessioned2015-06-14T13:36:40Z
dc.date.accessioned2019-05-24T16:33:16Z
dc.date.available2015-06-14T13:36:40Z
dc.date.available2019-05-24T16:33:16Z
dc.date.created2015-06-14T13:36:40Z
dc.date.issued2007-02-01
dc.identifierArquivos Brasileiros de Oftalmologia. Conselho Brasileiro de Oftalmologia, v. 70, n. 1, p. 125-128, 2007.
dc.identifier0004-2749
dc.identifierhttp://repositorio.unifesp.br/handle/11600/3489
dc.identifierS0004-27492007000100023.pdf
dc.identifierS0004-27492007000100023
dc.identifier10.1590/S0004-27492007000100023
dc.identifier.urihttp://repositorioslatinoamericanos.uchile.cl/handle/2250/2822741
dc.description.abstractA case of ectodermal dysplasia, ectrodactyly and clefting syndrome (EEC), a rare disease with an important ocular impairment and with scarce literature. Patient, 26 years old with complaints of pain, with photophobia and low visual acuity in the left eye for three days. The patient was submitted to a genetic investigation after complete physical and ophthalmologic examinations. EEC syndrome was diagnosed and all systemic and ocular modifications identified. The patient presented a scar in the left eye, with difficulties in healing due to ocular damage caused by the syndrome (lack of tear film, trichiasis, Meibomius gland absence, among others). The ocular modifications in this rare syndrome were described in order to institute preventive treatment and to reduce the risks of low visual acuity in patients who receive this genetic diagnosis.
dc.description.abstractDescrição de um caso da síndrome de displasia ectodérmica, ectrodactilia e fissura lábio-palatal (EEC), doença rara com importante acometimento ocular. Paciente de 26 anos, com queixa de dor, fotofobia e baixa acuidade visual no olho esquerdo há três dias, submetida à investigação genética, após exames físico e oftalmológico completos. Foi diagnosticado síndrome EEC e identificadas todas as alterações sistêmicas e oculares. Apresentava uma úlcera paracentral estéril no olho esquerdo, com dificuldades de cicatrização devido às alterações oculares próprias da síndrome (alteração do filme lacrimal, triquíase, ausência de glândulas de Meibomius, entre outras). Foi feita descrição das alterações oculares nessa síndrome rara, para que haja tratamento preventivo e diminuam os riscos de baixa de acuidade visual em pacientes que recebam esse diagnóstico genético.
dc.languagepor
dc.publisherConselho Brasileiro de Oftalmologia
dc.relationArquivos Brasileiros de Oftalmologia
dc.rightsAcesso aberto
dc.subjectEctodermal dysplasia
dc.subjectCleft lip
dc.subjectCleft palate
dc.subjectAbnormalities
dc.subjectmultiple
dc.subjectEye manifestations
dc.subjectCorneal diseases
dc.subjectSyndrome
dc.subjectDisplasia ectodérmica
dc.subjectFenda labial
dc.subjectFissura palatina
dc.subjectAnormalidades múltiplas
dc.subjectManifestações oculares
dc.subjectDoenças da córnea
dc.subjectSíndrome
dc.titleDisplasia ectodérmica, ectrodactilia e fissura lábio-palatal: manifestações oculares da síndrome em relato de caso
dc.typeArtículos de revistas


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