Avaliação da função motora em crianças com distrofia muscular congênita com deficiência da merosina

Abstract

Congenital muscular dystrophy (CMD) is a heterogeneous group of disorders characterized by early onset of hypotonia and weakness. Almost 50% of the cases are caused by primary deficiency of a protein named merosin (MD), and present a homogenous phenotype with a severe motor and respiratory involvement. Eleven children with clinical and histological diagnosis of CMD-MD, aged of 3 to 15 years, were studied using the manual muscle testing (Medical Research Council), goniometric analysis, motor ability and day life activities (Barthel index) scales, with the objective to characterize the main motor function limitations. The muscular groups most affected were cervical flexors, paravertebral and proximal portions of limbs. The muscular groups of upper limbs were as affected as the lower limbs, and the extensors were more affected than the flexors groups. All children had severe muscular retractions on the hip, knee and elbow. Other frequent deformities were scoliosis and equinus-varum feet. No children presented the motor ability to walk, stand up and crawl; and all of them were classified as dependents or semi-dependents in the day life activities scale. Our findings confirm the severe and diffuse involvement of skeletal muscle in CMD-MD patients, producing serious motor limitations and deformities.

A distrofia muscular congênita (DMC) compõe um grupo de miopatias caracterizadas por hipotonia e fraqueza muscular notadas até o primeiro ano de vida. Em torno de 40% a 50% dos casos são decorrentes de deficiência primária da proteína merosina (DM), os quais apresentam um fenótipo mais homogêneo, com grave comprometimento motor e respiratório. Foram avaliadas neste estudo onze crianças com diagnóstico clínico e histológico de DMC-DM, com idade de 3 a 15 anos, através de exame de força muscular (Medical Research Council), análise goniométrica, avaliação das habilidades motoras e das atividades de vida diária (AVDs) (indicador de Barthel), com o objetivo de caracterizar as principais limitações funcionais motoras. Os grupos musculares mais comprometidos foram os flexores cervicais, paravertebrais e proximais dos membros. Os grupos musculares dos membros superiores estavam tão comprometidos quanto os dos membros inferiores, enquanto que os extensores encontravam-se mais comprometidos que os flexores. Todas as crianças apresentavam importantes retrações musculares nos quadris, joelhos e cotovelos. Outras deformidades freqüentes foram escoliose e pés eqüino-varo. Nenhuma criança possuía a habilidade motora necessária para engatinhar, ficar de pé ou andar; e todas foram classificadas como dependentes ou semidependentes para a maioria das AVDs estudadas. Nossos achados confirmam o envolvimento difuso e intenso da musculatura esquelética na DMC-DM, acarretando graves limitações funcionais motoras e deformidades músculo-esqueléticas.