Genetic aspects of strabismus

Abstract

Purpose: To evaluate the genetic aspects of strabismus. Methods: Ophthalmic and orthoptic evaluations were performed prospectively on 110 strabismic probands and 478 relatives. We used 3 different criteria in the diagnosis of strabismus: primary diagnosis (dx1) defined as any manifest horizontal or vertical deviation, a secondary diagnosis (dx2) including esophoria (>7 prism diopters) or exophoria (>9 prism diopters), and a tertiary diagnosis (dx3) including abnormal fusional amplitudes, accommodative convergence/accommodation (AC/A) ratio, and/or stereopsis; monofixation syndrome; 4 prism diopters base out; and/or abnormal Maddox test responses. Analyses were carried out within mating types. Results: Hypotheses of autosomal dominant or recessive inheritance with no sporadics were rejected. Based on the dx1, 25% of the families had more than one individual affected and there was vertical transmission in 13%; adding dx2 there were 36% of the families with more than one affected and 21% had vertical transmission; and adding dx3, there were 73% with more than one affected and 51% with vertical transmission. Conclusions: There is evidence for a pattern consistent with an autosomal dominant form of strabismus in most families.

Objetivo: Avaliar aspectos genéticos em estrabismo. Métodos: Foram realizados exames oftalmológicos e ortópticos prospectivamente em 110 propósitos estrábicos e 478 familiares. Foram usados 3 diferentes critérios no diagnóstico de estrabismo: diagnóstico primário (dx1) foi definido como qualquer desvio horizontal ou vertical manifesto, diagnóstico secundário (dx2) incluiu esoforias (> 7 dioptrias prismáticas) ou exoforia (< 9 dioptrias prismáticas) e diagnóstico terciário (dx3), que incluiu amplitudes de fusão anormal, relação convergência acomodativa/acomodação (CA/A) elevada, estereopsia anormal, síndrome de monofixação, e teste das 4 dioptrias prismáticas e teste de Maddox anormais. A análise dos resultados foi por meio da avaliação dos pedigrees segundo o tipo de união. Resultados: As hipóteses de herança autossômicas dominantes ou recessivas sem casos esporádicos foram rejeitadas. Baseado no dx1, 25% das famílias tiveram mais de um indivíduo afetado e houve transmissão vertical em 13%; adicionando o dx2, foi encontrado que 36% das famílias tinham mais de um membro afetado e houve transmissão vertical em 21%; e adicionando dx3, 73% das famílias tinham mais de um membro afetado e houve transmissão vertical em 51% delas. Conclusão: Existem evidências que apontam para um padrão compatível com herança autossômica dominante na maioria das famílias.