| dc.description.abstract | La esquizofrenia es un trastorno mental grave que afecta al 1por ciento de la población mundial, el desarrollo de la enfermedad está relacionado tanto factores genéticos como ambientales. A través de varios estudios de ligamiento y asociación se han determinado múltiples genes que generan susceptibilidad al padecimiento de la esquizofrenia, como es el caso del DRD2, TH y DNTBP1, los cuales están implicados en el desarrollo de alteraciones de las vías de neurotransmisión principalmente la de dopamina. Estos genes codifican para las proteínas como el receptor D2, tirosina hidroxilasa y disbindina-1 respectivamente, por lo que la posible presencia de un polimorfismo puede cambiar los niveles de expresión alterando la migración, señalización, diferenciación neuronal. Es por ello que se determinó la presencia de los polimorfismos S311, Pro3129Pro, Taq1-B, CT, V81M, P1320, P1325 y P1763 en pacientes esquizofrénicos del Hospital Psiquiátrico Sagrado Corazón de Quito. Inicialmente, el Equilibrio de Hardy- Weinberg demostró que solamente rs1079597 no se encuentra en equilibrio dentro de la población. Posteriormente, se demostró que los polimorfismos estaban presentes tanto en los pacientes como en la población control, aunque en algunos casos mostraron diferente distribución genotípica, no se puede atribuir a los polimorfismos el desarrollo clínico de esquizofrenia. Adicionalmente, se determinó la presencia de 4 polimorfismos, dos correspondían a rs6277 y rs1079597, y dos que no estaban reportados en la base de datos NCBI-SNP ubicados en la posición 113.425.553 y 2.165.110. Mediante análisis estadístico de Fisher se evidenció que únicamente el polimorfismo en la posición 2.165.110 tiene significancia en la asociación de la enfermedad (p = 0.000334). En cuanto a la relación con el historial clínico se obtuvo relación significante (p=0,044) entre el polimorfismo de la posición 113.425.553 y la edad actual de los pacientes. Adicionalmente, mediante la prueba de Odds ratio se estableció que ninguno de los polimorfismos representa un riesgo para el desarrollo de esquizofrenia en la población ecuatoriana. El presente estudio proporciona las bases para futuras investigaciones sobre el desarrollo de esquizofrenia en Ecuador | |
