dc.contributor | Universidade Estadual Paulista (Unesp) | |
dc.contributor | Northwestern University (NU) | |
dc.date.accessioned | 2016-04-01T18:42:48Z | |
dc.date.accessioned | 2014-05-20T13:32:56Z | |
dc.date.available | 2016-04-01T18:42:48Z | |
dc.date.available | 2014-05-20T13:32:56Z | |
dc.date.created | 2016-04-01T18:42:48Z | |
dc.date.created | 2014-05-20T13:32:56Z | |
dc.date.issued | 2010 | |
dc.identifier | Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia, v. 54, n. 5, p. 482-487, 2010. | |
dc.identifier | 0004-2730 | |
dc.identifier | http://hdl.handle.net/11449/180905 | |
dc.identifier | 10.1590/S0004-27302010000500009 | |
dc.identifier | S0004-27302010000500009 | |
dc.identifier | WOS:000280595600009 | |
dc.identifier | S0004-27302010000500009.pdf | |
dc.description.abstract | Objective: The present study aimed at evaluating the PROP1 and HESX1 genes in a group of patients with septo-optic dysplasia (SOD) and pituitary hormone deficiency (combined – CPHD; isolated GH deficiency – GHD). Eleven patients with a clinical and biochemical presentation consistent with CPHD, GHD or SOD were evaluated. Subjects and methods: In all patients, the HESX1 gene was analyzed by direct sequence analysis and in cases of CPHD the PROP1 gene was also sequenced. Results: A polymorphism (1772 A > G; N125S) was identified in a patient with SOD. We found three patients carrying the allelic variants 27 T > C; A9A and 59 A > G; N20S in exon 1 of the PROP1 gene. Mutations in the PROP1 and HESX1 genes were not identified in these patients with sporadic GHD, CPHD and SOD. Conclusion: Genetic alterations in one or several other genes, or non-genetic mechanisms, must be implicated in the pathogenic process. | |
dc.description.abstract | Objetivo: O presente estudo teve como objetivo avaliar os genes PROP1 e HESX1 em um grupo de pacientes com displasia septo-óptica (DSO) e deficiência hormonal hipofisária (combinada – DHHC; ou deficiência isolada de GH – DGH). Onze pacientes com apresentação clínica e bioquí- mica consistente com DHHC, DGH ou DSO foram avaliados. Subjects and methods: Em todos os pacientes, o gene HESX1 foi analisado pelo sequenciamento direto e, nos casos de DHHC, o gene PROP1 foi também sequenciado. Resultados: Um polimorfismo no gene HESX1 (1772 A > G; N125S) foi identificado em um paciente com DSO. Foram encontrados três pacientes portadores da variação alélica 27 T > C; A9A e 59 A > G; N20S no éxon 1 do gene PROP1. Mutações no gene PROP1 e HESX1 não foram identificadas nesses pacientes com DGH, DHHC e DSO esporádicos. Conclusão: Alterações genéticas em um ou diversos outros genes ou mecanismos não genéticos devem estar implicados nesse processo patogênico. | |
dc.language | eng | |
dc.publisher | Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia | |
dc.relation | Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia | |
dc.relation | 1.515 | |
dc.rights | Acesso aberto | |
dc.source | Currículo Lattes | |
dc.source | SciELO | |
dc.subject | DNA mutational analysis | |
dc.subject | Septo-optic dysplasia | |
dc.subject | Pituitary hormonal deficiency | |
dc.subject | Análise mutacional do DNA | |
dc.subject | Displasia septo-óptica | |
dc.subject | Deficiência hormonal hipofisária | |
dc.title | Molecular analysis of the PROP1 and HESX1 genes in patients with septo-optic dysplasia and/or pituitary hormone deficiency | |
dc.type | Artículos de revistas | |