Identificação de assinaturas de seleção e anotação do genoma em bovinos da raça Nelore

Abstract

Um maneira de identificar regiões do genoma que controlam características de interesse econômico e que estejam sob seleção é por meio de genotipagem em plataformas de altas densidades de polimorfismos de único nucleotídeo (SNPs). Essas assinaturas de seleção podem ser identificadas principalmente pelas frequências alélicas, altas e não usuais, dos loci adjacentes às mutações favoráveis. Com o objetivo de detectar evidências de assinaturas de seleção recente no genoma de bovinos da raça Nelore, foram genotipados 796 indivíduos com o chip Illumina BovineHD BeadChip, que possui mais de 777 mil SNPs e, posteriormente, inferida a fase de ligação dos SNPs, por meio do software AlphaPhase. A reconstrução dos haplótipos e a detecção de assinaturas de seleção recentes foram realizadas por meio do software Sweep v1.1, que faz uso da aplicação da metodologia da homozigose do haplótipo estendido (EHH). A identificação dos genes foi realizada pela localização das regiões de assinaturas de seleção por meio da plataforma Gbrowse UMD 3.1 e a anotação funcional foi conduzida com o auxílio da ferramenta de classificação funcional de genes, disponível no programa DAVID. Foram detectadas mais de 2000 regiões de possíveis assinaturas de seleção recente e 545 genes posicionais. Vários genes foram relacionados com crescimento, metabolismo muscular e adiposo, características reprodutivas e sistema imunológico. Os resultados encontrados podem auxiliar o avança das pesquisas na raça Nelore, como o estudo de associação ampla do genoma das regiões significativas com os fenótipos das características de interesse

One way to identify genomic regions controlling complex traits under selection is by genotyping on high density platforms of single nucleotide polymorphisms (SNPs). Selection signatures can be identified mainly by allele frequencies, unusual high, of adjacent loci to favorable mutations. With the purpose to detect evidence of recent selection signatures in Nellore cattle genome, 796 individuals were genotyped with the Illumina BovineHD BeadChip, which has more than 777,000 SNPs and, after that, phase of SNPs were inferred by AlphaPhase 1.1. Haplotypes reconstruction and detection of recent selection signatures were realized using Sweep v1.1, applying Extended Haplotype Homozygosity methodology (EHH). Gene identification was performed by the location of selection signatures regions through the Gbrowse UMD 3.1 platform and the functional annotation was made using the tool of the functional classification of genes, available in the software DAVID. We detected more than 2,000 possible regions of recent selection signatures and 545 positional genes. Several genes were related to growth, muscle and fat metabolism, immune and reproductive characteristics. These results may help the progress of research in Nellore cattle, as the study of genome-wide association of significant regions with the phenotypes of interest