Tesis
Potenciales biomarcadores para Distrofia Muscular de Duchenne y detección de portadora
Autor
MONICA ALEJANDRA ANAYA SEGURA
Institución
Resumen
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es la enfermedad neuromuscular más grave y la distrofinopatía más común, afecta a 1:3500 varones nacidos vivos. Un estimado de prevalencia en México es de 6300 casos. La DMD es un trastorno monogénico, causada por mutaciones en el gen DMD, ubicando el locus Xp21.2 el cual codifica una proteína subsarcolemal, llamada distrofina, parte integral del complejo proteico asociado a la distrofina. La distrofina muscular protege del daño inducido por la acción mecánica de la contracción de las miofibrillas por tanto la deficiencia de distrofina resulta en la degeneración crónica del músculo. puesto que no ahy cura para la DMD, las estrategias de prevención están dirigidas a la detección oportuna de portadoras y el asesoramiento genético de las mismas. A fin de conocer la utilidad de los biomarcadores en el diagnóstico de pacientes varones con DMD y la detección de portadoras, se evaluaron los niveles séricos de miostatina, folistatina, la matri metaloproteinasa, el inhibidor tisular de la metaloproteinasa y del miRNA, mir-206.