Irreversible sequels of some genetic diseases can be prevented by neonatal screening. The aim of this paper was to verify the prevalence of diseases diagnosed by the National Program of Neonatal Screening (PNTN) in Maringá, Paraná, Brazil, between 2001 and 2006. This cross-sectional descriptive study included 20,529 newborn infants screened by that program. Out of those, 859 were re-examined, and 21 had the disease confirmed. Considering all screened newborn infants and the number of diagnostics per disease, the following disease prevalence was determined: phenylketonuria – 1:20,529; congenital hypothyrodism – 1:2,281; hemoglobinopahies – 1:3,421; cystic fibrosis – 1:10,264; and biotinidase deficiency – 1:6,843. Understanding disease status and prevalence of newborns in a population allows the establishment and the improvement of public policies aimed at the children.La prevención de secuelas irreversibles de algunas enfermedades genéticas puede ser realizada por medio de la tamizage neonatal. El objetivo de este estudio fue comprobar la prevalencia de las enfermedades diagnosticadas por el Programa Nacional de la Tamizage Neonatal (PNT) en el municipio de Maringá, estado de Paraná, Brasil, en el período de 2001 a 2006. Se trata de uno estudio descriptivo de corte transversal que incluye a todos los nascidos vivos (NV) detectados a través del PNT en el municipio de Maringá en los años 2001 a 2006. Se estudiaron 20.529 NV detectados. De estos, 859 fueron llamados nuevamente y 21 habían recibido la confirmación de la enfermedad. Considerando el total de NV detectados y el número de diagnósticos para cada enfermedad, se observa la prevalencia de las enfermedades: fenilcetonuria – 1:20.529; hipotiroidismo congénita – 1:2.281; hemoglobinopatías – 1:3.421; fibrosis cística – 1:10.264; y deficiencia de biotinidasa – 1:6.843. Conocer la realidad y el predominio de las enfermedades que afectan a la población neonatal ayuda en la elaboración y la mejora de las políticas públicas dirigidas a los niños.A prevenção de sequelas irreversíveis de algumas doenças genéticas pode ser realizada por meio da triagem neonatal. O objetivo deste estudo foi verificar a prevalência das doenças diagnosticadas pelo Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) no município de Maringá, Estado do Paraná, no período de 2001 a 2006. Trata-se de um estudo descritivo de corte transversal que incluiu todos os nascidos vivos (NV) triados pelo PNTN no município de Maringá. Foram estudados 20.529 NV triados. Desses, 859 foram reconvocados e 21 tinham a doença confirmada. Considerando o total de NV triados e o número de diagnosticados para cada doença, determinou-se a seguinte prevalência das doenças: fenilcetonúria – 1:20.529; hipotireoidismo congênito – 1:2.281; hemoglobinopatias – 1:3.421; fibrose cística – 1:10.264; e deficiência de biotinidase – 1:6.843. Conhecer a realidade e a prevalência das doenças que acometem a população neonatal favorece a elaboração e aprimoramento das políticas públicas voltadas para a criança.