| dc.creator | Rodrigues, Daiane Grigolo Bardemaker | |
| dc.creator | Vargas, Carmen Regla | |
| dc.date | 2016-08-12 | |
| dc.identifier | https://seer.ufrgs.br/index.php/hcpa/article/view/61060 | |
| dc.description | As acidúrias D-2-hidroxiglutárica (D-2-HGA) e L-2-hidroxiglutárica (L-2-HGA) são raras doenças neurometabólicas que constituem um grupo de erros inatos do metabolismo. Essas doenças são causadas pela deficiência das atividades enzimáticas da D-2-hidroxiglutarato desidrogenase na D-2-HGA do tipo I ou isocitrato desidrogenase na D-2-HGA do tipo II, e da L-2-hidroxiglutarato desidrogenase na L-2-HGA. Os principais achados clínicos nos pacientes caracterizam-se por sintomas neurológicos, como convulsões, coma e atrofia cerebral. Também ocorrem lesões cerebrais nos gânglios da base (D-2-HGA, L-2-HGA) e cerebelo (L-2-HGA). Bioquimicamente, essas acidúrias caracterizam-se por acúmulo em tecidos e elevada excreção urinária dos ácidos D-2-hidroxiglutárico (na D-2-HGA) e L-2-hidroxiglutárico (na L-2-HGA). Ainda, uma terceira variante bioquímica da acidúria, a D,L-2-hidroxiglutárica (D,L-2-HGA), é caracterizada por excreção aumentada de ambos enantiômeros do ácido 2-hidroxiglutárico. Em modelo animal, estudos de toxicidade dos ácidos D e L-2-hidroxiglutárico mostraram injúria cerebral, mas não foi elucidado o mecanismo exato causador do dano. Além disso, altos níveis dos ácidos D e L-2-hidroxiglutárico foram encontrados em tumores cerebrais. No entanto, a relação entre a acidúria e o câncer ainda precisa ser esclarecida. Tendo em vista a gravidade da doença, este trabalho teve como objetivo fazer uma revisão bibliográfica acerca do tema, enfatizando as consequências do metabolismo, principalmente para o tecido cerebral, bem como apontar possíveis abordagens terapêuticas.Palavras-chave: Ácido D-2-hidroxiglutárico; acidúria D-2-hidroxiglutárica; dano cerebral; ácido L-2-hidroxiglutárico; acidúria L-2-hidroxiglutárica; tumor | pt-PT |
| dc.format | application/pdf | |
| dc.language | por | |
| dc.publisher | HCPA/FAMED/UFRGS | pt-BR |
| dc.relation | https://seer.ufrgs.br/index.php/hcpa/article/view/61060/pdf | |
| dc.source | Clinical & Biomedical Research; Vol. 36 No. 2 (2016) | en-US |
| dc.source | Clinical and Biomedical Research; v. 36 n. 2 (2016) | pt-BR |
| dc.source | 2357-9730 | |
| dc.subject | Ácido D-2-hidroxiglutárico | pt-PT |
| dc.subject | Acidúria D-2-hidroxiglutárica | pt-PT |
| dc.subject | Dano cerebral | pt-PT |
| dc.subject | Ácido L-2-hidroxiglutárico | pt-PT |
| dc.subject | Acidúria L-2-hidroxiglutárica | pt-PT |
| dc.subject | Tumor. | pt-PT |
| dc.title | Acidúrias D-2-hidroxiglutárica e L-2-hidroxiglutárica: uma revisão da literatura | pt-PT |
| dc.type | info:eu-repo/semantics/article | |
| dc.type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion | |
| dc.type | Peer-reviewed Article | en-US |
| dc.type | Avaliados por Pares | pt-BR |
