| dc.creator | Beltrami, Flávia Gabe | |
| dc.creator | Dal Maso, Vinícius Buaes | |
| dc.creator | Muller, Guilherme Seara | |
| dc.creator | Mallmann, Lucas | |
| dc.creator | Saraiva-Pereira, Maria Luiza | |
| dc.creator | Dalcin, Paulo de Tarso Roth | |
| dc.date | 2011-07-23 | |
| dc.identifier | https://seer.ufrgs.br/index.php/hcpa/article/view/21423 | |
| dc.description | A Fibrose cística (FC) é uma desordem multissistêmica, caracterizada principalmente por doença pulmonar crônica e anormalidades gastrintestinais e nutricionais, que apresenta grande variabilidade de expressão entre os acometidos, sendo transmitida geneticamente por herança autossômica recessiva. O caso clínico apresentado mostra paciente feminina com sintomas respiratórios leves, função pancreática normal, teste de suor normal/limítrofe e pesquisa da mutação F508 del negativa. O diagnóstico de fibrose cística foi confirmado através de pesquisa genética expandida, com identificação de duas mutações raras (p.A559T e p.D1152H). O caso relatado demonstra a importância da investigação genética na abordagem dos casos atípicos de FC, caracterizados pelo teste do suor normal/limítrofe, associados a sintomas respiratórios leves em uma faixa etária incomum para o diagnóstico da doença. | pt-BR |
| dc.format | application/pdf | |
| dc.language | por | |
| dc.publisher | HCPA/FAMED/UFRGS | pt-BR |
| dc.relation | https://seer.ufrgs.br/index.php/hcpa/article/view/21423/12497 | |
| dc.source | Clinical & Biomedical Research; Vol. 31 No. 2 (2011): Especial Fibrose Cística: Revista HCPA | en-US |
| dc.source | Clinical and Biomedical Research; v. 31 n. 2 (2011): Especial Fibrose Cística | pt-BR |
| dc.source | 2357-9730 | |
| dc.subject | Genotipagem | pt-BR |
| dc.subject | atípica | pt-BR |
| dc.subject | diagnóstico | pt-BR |
| dc.subject | dosagem de cloretos no suor | pt-BR |
| dc.subject | mutação | pt-BR |
| dc.subject | Fibrose Cística | pt-BR |
| dc.title | Diagnóstico de Fibrose Cística Através de Pesquisa Genética Expandida em Paciente Adulto com Apresentação Atípica | pt-BR |
| dc.type | info:eu-repo/semantics/article | |
| dc.type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion | |
| dc.type | Peer-reviewed Article | en-US |
| dc.type | Avaliado por pares | pt-BR |
