Distribución de las frecuencias alélicas y genotípicas del polimorfismo ghrd3 en pacientes venezolanos con talla baja

Distribution of the allele and genotype frequencies of the ghrd3 polymorphism in venezuelan patients with short stature

dc.creatorGunczler, Peter
dc.creatorMaulino, Nora
dc.creatorPérez, Marvelys
dc.creatorMéndez, Karilé
dc.creatorSoto, Marisol
dc.creatorSolís, Ernesto
dc.creatorVillalobos, Joalice
dc.date2009-09-04T18:46:23Z
dc.date2009-09-04T18:46:23Z
dc.date2009-09-04T18:46:23Z
dc.date.accessioned2017-03-03T14:23:24Z
dc.date.available2017-03-03T14:23:24Z
dc.identifier1690-3110
dc.identifierhttp://www.saber.ula.ve/handle/123456789/29353
dc.identifier.urihttp://repositorioslatinoamericanos.uchile.cl/handle/2250/212710
dc.descriptionObjetivos. La deleción (GHRd3) o inserción (GHRfl) del exón 3 es un polimorfismo común en el gen del receptor de la hormona de crecimiento (GHR) en los seres humanos. La presencia del alelo GHRd3 se ha asociado con el grado de respuesta de terapia con Hormona de Crecimiento Recombinante Humana (rhGH). El objetivo de este estudio fue determinar las frecuencias alélicas y genotípicas de este polimorfismo en un grupo de 69 niños venezolanos con talla baja que estaban recibiendo rhGH. Métodos. Se extrajo DNA a través de la técnica del método combinado Fenol/Sevag e Inorgánica. Se determinó el genotipo del exón 3 del gen GHR usando tanto PCR- monoplex como PCR-multiplex. Resultados. Entre los pacientes con talla baja la frecuencia genotípica se distribuyó de la siguiente manera: GHRfl/GHRfl (55%) GHRfl/GHRd3 (35%) y GHRd3/GHRd3 (10%) y la frecuencia alélica fue de 0,27 para GHRd3 y 0,73 para GHRfl. Para el grupo testigo la frecuencia genotípica se distribuyo así: GHRfl/GHRfl (56%), GHRfl/GHRd3 (30%) y GHRd3/GHRd3 (14%) y la frecuencia alélica era de 0,29 para GHRd3 y 0,71 para GHRfl. Las características clínicas basales de los pacientes con talla baja eran similares entre los diferentes genotipos encontrados en el grupo de estudio. Conclusiones. La proporción del genotipo y los alelos del gen GHR fueron similares entre el grupo testigo y los pacientes con talla baja, lo que traduce que la etiología de la talla baja no obedece a este polimorfismo.
dc.description26-34
dc.descriptionfalvareznava@yahoo.com
dc.descriptionlanes@telcel.net.ve
dc.descriptionpaolimariela@hotmail.com
dc.descriptionSociedad Venezolana de Endocrinología y Metabolismo
dc.descriptionObjective. The deletion (GHRd3) or insertion (GHRfl) of exon 3 is a common polymorphism in the receptor growth hormone gene (GHR) in humans. The presence of the allele GHRd3 has been associated with the degree of responsiveness to therapy with recombinant human Growth Hormone (rhGH). The aim of this study was to determine the genotypic and allele frequencies of this polymorphism in a group of 69 Venezuelan children with short stature who were receiving rhGH. Methods. Genomic DNA was extracted from blood lymphocytes using combined method Fenol/SEVAG + Salting out. The GHR-exon 3 was genotyped using both PCR monoplex and multiplex assays. Results. Among patients with short stature, genotype frequency was distributed as follows: GHRfl/GHRfl (55%), GHRfl/GHRd3 (35%) and GHRd3/GHRd3 (10%) and allele frequency for GHRd3 and GHRfl was 0.27 and 0.73, respectively. For the control group, genotype frequency was distributed as follows: GHRfl/GHRfl (56%), GHRfl/GHRd3 (30%) and GHRd3/GHRd3 (14%) and allele frequency for GHRd3 and GHRfl was 0.29 and 0.71, respectively. The baseline clinical features of patients with short stature were similar among different genotypes found in the study group. Conclusions. The proportion of genotype and allele of the GHR gene were similar between the control group and patients with short stature, which translates that the etiology of short stature is not due to this polymorphism.
dc.languagees
dc.subjectDeficiencia de hormona de crecimiento
dc.subjectEquilibrio de hardy-weinberg
dc.subjectFrecuencia alélica y genotípica
dc.subjectGen GHR
dc.subjectPolimorfismo
dc.subjectTalla baja
dc.subjectFacultad de Medicina
dc.subjectAllele and genotype frecuencies
dc.subjectGHR gene
dc.subjectGrowth hormone deficiency
dc.subjectHardy-weinberg equilibrium
dc.subjectPolymorphism
dc.subjectShort stature
dc.subjectRevista Venezolana de Endocrinología y Metabolismo: Trabajos Originales
dc.subjectRevista Venezolana de Endocrinología y Metabolismo
dc.subjectMedicina y Salud
dc.subjectRevistas
dc.titleDistribución de las frecuencias alélicas y genotípicas del polimorfismo ghrd3 en pacientes venezolanos con talla baja
dc.titleDistribution of the allele and genotype frequencies of the ghrd3 polymorphism in venezuelan patients with short stature
dc.typeArtículos de revistas


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