Mitos y verdades del Genoma Humano

Abstract

Nuestro genoma está formado por 1) componentes de función bioquímica conocida que ocupan un porcentaje minoritario de nuestra información genética y 2) una proporción muy elevada de elementos eventualmente móviles. La mayoría de éstos últimos se han convertido en fósiles moleculares, pero seguramente han tenido un rol en la plasticidad de nuestro genoma en el transcurrir de nuestra historia evolutiva, aunque pueden en el presente y en pequeña escala seguir teniendo efectos negativos en nuestra salud. La fracción del genoma interpretada como ocupada por “regiones intergénicas”, verdadero “DNA chatarra” si es que queremos seguir usando esta analogía, sigue disminuyendo a medida que se descubren cada vez más genes de ARN no codificante (localizados entre genes previamente conocidos) que ayudan a la célula a apagar genes circunstancialmente innecesarios. Todavía tenemos mucho que aprender sobre qué significan los tres mil millones de nucleótidos del Genoma Humano, sus modificaciones químicas adquiridas en cada tipo celular y tejido de acuerdo a estímulos externos (terreno de la epigenética), y la influencia en la expresión génica que ejerce la dinámica cromatina. Futuros avances en técnicas de Biología Molecular y en Bioinformática seguramente contribuirán al desafío, ayudando a profundizar en el conocimiento que tenemos sobre la evolución humana y a entender y prevenir enfermedades.