dc.creatorGRZESIUK, Anderson Kuntz
dc.creatorSHINJO, Sueli Mieko Oba
dc.creatorSILVA, Roseli da
dc.creatorMACHADO, Marcela
dc.creatorGALERA, Marcial Francis
dc.creatorMARIE, Suely Kazue Nagahashi
dc.date.accessioned2012-03-26T18:37:47Z
dc.date.accessioned2018-07-04T14:15:16Z
dc.date.available2012-03-26T18:37:47Z
dc.date.available2018-07-04T14:15:16Z
dc.date.created2012-03-26T18:37:47Z
dc.date.issued2010
dc.identifierArquivos de Neuro-Psiquiatria, v.68, n.2, p.194-197, 2010
dc.identifier0004-282X
dc.identifierhttp://producao.usp.br/handle/BDPI/9670
dc.identifier10.1590/S0004-282X2010000200008
dc.identifierhttp://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2010000200008
dc.identifierhttp://www.scielo.br/pdf/anp/v68n2/08.pdf
dc.identifier.urihttp://repositorioslatinoamericanos.uchile.cl/handle/2250/1607600
dc.description.abstractPompe's disease (PD) is a metabolic myopathy caused by the accumulation of lysosomal glycogen, secondary to acid α-glucosidase (GAA) enzyme deficiency. Childhood and late-onset forms are described, differing by the age of onset and symptoms. In this study were analyzed affected siblings with Pompe's disease (PD) and their distinct clinical and pathological presentations. METHOD: Diagnosis was performed by the clinical presentation of limb-girdle dystrophies and respiratory compromise. Confirmatory diagnoses were conducted by muscle biopsy, GAA activity measurement and by GAA gene genotyping. RESULTS: The findings suggested muscular involvement due to GAA deficiency. GAA genotyping showed they are homozygous for the c.-32-3C>A mutation. CONCLUSION: Herein we reported a family where three out of five siblings were diagnosed with late-onset PD, although it is a rare metabolic disease inherited in an autossomal recessive manner. We emphasize the importance of including this presentation within the differential diagnoses of the limb-girdle dystrophies once enzyme replacement therapy is available.
dc.description.abstractA doença de Pompe (DP) é uma miopatia originada do acúmulo lisossomal de glicogênio, devido à deficiência da enzima α-glicosidase ácida (GAA), sendo descritas formas de inicio precoce e tardio. Neste estudo analisamos retrospectivamente o perfil clinico e patológico de 3 irmãos portadores de doença de Pompe de inicio tardio. MÉTODO: O diagnóstico foi realizado mediante apresentação clinica de distrofia de cinturas associado a comprometimento respiratório, sendo confirmado por biópsia muscular e análise da atividade e genotipagem da GAA. RESULTADOS: Os exames clínicos e laboratoriais demonstram envolvimento muscular devido à deficiência da GAA, com uma mutação c.-32-3C>A em homozigose. CONCLUSÃO: Relatamos os aspectos clínicos e laboratoriais de 3 irmãos afetados por doença de Pompe de início tardio. Enfatizamos a importância de incluir esta patologia no diagnóstico diferencial das distrofias de cinturas, uma vez que para esta patologia específica existe a possibilidade terapêutica através de reposição enzimática.
dc.languageeng
dc.publisherAcademia Brasileira de Neurologia - ABNEURO
dc.relationArquivos de Neuro-Psiquiatria
dc.rightsCopyright Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO
dc.rightsopenAccess
dc.subjectGlycogen storage disease type II
dc.subjectMutation
dc.subjectPompe disease
dc.subjectDoença de Pompe
dc.subjectMutação
dc.subjectGlicogenose
dc.titleHomozygotic intronic GAA mutation in three siblings with late-onset Pompe's disease
dc.typeArtículos de revistas


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