Cystic fibrosis and neonatal screening

Abstract

The clinical and diagnostic aspects of cystic fibrosis have been extensively reviewed, with an emphasis on neonatal screening. This systematic literature review involved a search for relevant contributions in the PubMed and SciELO databases. The first references to cystic fibrosis date to the Middle Ages. Cystic fibrosis is the most frequent autosomal recessive hereditary disease among Caucasians (1:2,000 to 3,500). More than 1,000 mutations lead to the disease, the most common being "F508, with 70% prevalence among Canadian, Northern European, and American Caucasians and 23 to 55% prevalence among Brazilians. The basic defect is in chloride ion secretion. Cystic fibrosis screening has long been controversial, and after almost three decades, there are few nationwide programs (most are regional or local). However, the U.S. Centers for Disease Control and Prevention (CDC) has concluded that screening for cystic fibrosis is justified. The lack of a specific screening test and the ethnic heterogeneity of the Brazilian population pose challenges for neonatal screening.

Aspectos clínicos e diagnósticos da fibrose cística são revistos de modo abrangente, com ênfase na triagem neonatal. Esta revisão sistematizada da literatura envolveu busca de contribuições relevantes nos bancos de dados PubMed e SciELO. Referências sobre fibrose cística existem desde a Idade Média. É a doença hereditária autossômica recessiva mais freqüente em caucasianos (1:2.000 a 3.500). Mais de mil mutações levam à doença, a mais comum: "F508 (prevalência: 70% em caucasianos canadenses, americanos e norte-europeus; de 23 a 55% em brasileiros). O defeito básico ocorre na secreção do íon cloro. Sua triagem é assunto polêmico e apesar de estar disponível há quase três décadas, por meio de diferentes protocolos, poucos programas de abrangência nacional existem. Entretanto, o Centers for Disease Control and Prevention, dos Estados Unidos, afirma que o rastreamento neonatal para fibrose cística é justificado. A falta de um teste específico e a heterogeneidade étnica da população brasileira dificultam sua triagem neonatal.