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| masterThesis
Investigação de Polimorfismos no Gene Defb1 e a Associação Com a Susceptibilidade a Infecção e Progressão da Lesão Causada Pelo Papiloma Vírus (Hpv)
Registro en:
Autor
SAUVÉ, Jean Phillippe Guimarães
Institución
Resumen
O papilomavírus humano (HPV) é o principal agente etiológico de lesões
malignas, a exemplo do câncer cervical e de suas lesões precursoras, as Neoplasias
Intraepiteliais Cervicais (NICs). Investigamos se os polimorfismos de base única (SNPs)
no gene da Beta-Defensina Humana 1 (DEFB1) poderiam estar associados à
susceptibilidade à infecção e à progressão da lesão cervical provocadas por HPV de alto
risco. Polimorfismos neste gene têm sido alvo de diversos estudos e revelaram ser de
suma importância na susceptibilidade a diversas infecções. Neste estudo, os SNPs
-52G/A, -44C/G e -20 G/A na região 5' UTR do gene DEFB1 foram analisados através de
sequenciamento, em um grupo de 160 pacientes do sexo feminino HPV positivas e 71
indivíduos sadios. As análises estatísticas foram feitas utilizando o Teste exato de Fisher e
o Teste do Qui-quadrado. Os resultados indicam que o alelo -44G e o haplótipo ACA
podem estar relacionados com a susceptibilidade à infecção pelo HPV de alto risco. Os
resultados não apontam diferenças significativas nas frequências alélicas e genotípicas
dos outros polimorfismos entre pacientes infectados com HPV de alto risco e indivíduos
sadios. Também não foram encontradas diferenças estatisticamente significativas nas
frequências alélicas e genotípicas nos pacientes HPV positivos quanto ao grau de lesão
cervical. Human papillomavirus (HPV) is the main etiological agent for development of
cervical cancer and its precursor lesions, the cervical intraepithelial neoplasia (CINs). We
investigated whether single-nucleotide polymorphisms (SNPs) in the human Beta-Defensin
1 gene (DEFB1) could be associated with susceptibility to infection and progression of
cervical lesions caused by high-risk HPV. Polymorphisms in this gene have been the
subject of several studies and proved to be extremely important in susceptibility to various
infections. In this study, SNPs -52 G/A, -44 C/G and -20 G/A in the 5 'UTR of DEFB1 were
analyzed by direct sequencing in a group of 160 HPV-positive female patients and 71
healthy individuals. Statistical analysis was performed using Fisher's exact Test and Chisquare.
The results indicate that the -44G allele and haplotype ACA may be associated
with susceptibility to infection caused by high-risk HPV. The results show no significant
differences in allelic and genotypic frequencies of the other polymorphisms in patients
infected with high-risk HPV and healthy individuals. We also found no statistically
significant differences in allelic and genotypic frequencies in HPV-positive patients related
to the progression of cervical lesion.