A síndrome de Turner (ST) que resulta de uma alteração cromossômica caracterizada pela perda parcial ou total do segundo cromossomo sexual. Essa síndrome afeta exclusivamente o sexo feminino, possuindo como principais alterações clínicas a baixa estatura, disgenesia gonadal, atraso no desenvolvimento das características sexuais secundárias femininas e esterilidade. Neste trabalho foi realizada a análise citogenética e molecular de 26 pacientes com suspeita clínica da ST atendidas no Serviço de Genética Médica do Instituto Materno Infantil Prof. Fernando Figueira, no período de maio de 2006 a setembro de 2007. Realizamos um levantamento dos dados clínicos de cada paciente e esses foram relacionados com o cariótipo para definir a potencialidade de cada cariótipo na expressão fenotípica. A análise molecular foi realizada nas pacientes 45,X, com alterações estruturais do cromossomo X e portadoras do cromossomo Y e/ou Y-derivado para verificar a presença de materiais derivados do Y, logo que sua presença tem sido associada ao aumento do risco de desenvolver o gonadoblastoma. Das 26 pacientes cariotipadas, 10 possuíam o cariótipo normal (46,XX) e uma com inversão do cromossomo 9 (46,XX,inv(9)(p11q13), sendo descartada nessas pacientes a suspeita da ST. Uma paciente apresentou o cariótipo 46,XY, revelando uma disgenesia gonadal pura (DGP), sendo positiva para os genes SRY (gene de determinação sexual do cromossomo Y) e DAZ (gene deletado na azoospermia) e negativa para AMGY (gene Amelogenin Y). A ST foi confirmada em 14 pacientes, entre estas, nove possuem o cariótipo 45,X e a análise molecular foi negativa para todos os segmentos do cromossomo Y (SRY, DAZ e AMGY) sendo descartada a possibilidade do desenvolvimento do gonadoblastoma nessas pacientes. Uma paciente apresentou isocromossomo Xq em todas as metáfases analisadas e quatro pacientes foram mosaicos apresentando os seguintes cariótipos: 46,X,dup(X)(q22)[18]/45,X[10]; 45,X[21]/46,XX[3]; 46,X,i(Xq)[20]/45,X[10] e 46,X,i(Yq)[20]/45,X[11], nesta última, a análise molecular revelou ausência do gene SRY, sendo diagnosticada como portadora da disgenesia gonadal mista (DGM). Concluimos que através desse estudo foi possível estabelecer um diagnóstico completo para as pacientes, determinando a presença da ST ou de outras alterações cromossômicas que levaram ao quadro clínico. Ressaltamos a importância de uma avaliação mais precisa da constituição cromossômica com o objetivo de proporcionar às mulheres com ST aconselhamento e tratamento adequadosCoordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior