| dc.contributor | Crovella, Sérgio | |
| dc.creator | Freire Rodrigues, Fernanda | |
| dc.date | 2014-06-12T18:00:43Z | |
| dc.date | 2014-06-12T18:00:43Z | |
| dc.date | 2011-01-31 | |
| dc.identifier | Freire Rodrigues, Fernanda; Crovella, Sérgio. Associação Entre Polimorfismos Funcionais Dos Genes Defb1 E Mbl2 E Doença Auto-Imune Da Tireóide. 2011. Dissertação (Mestrado). Programa de Pós-Graduação em Genética, Universidade Federal de Pernambuco, Recife, 2011. | |
| dc.identifier | https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/6009 | |
| dc.description | A doença auto-imune da tireóide (AITD) afeta de 2 a 5% da população e é o
transtorno auto-imune órgão-específico mais comum. Sua apresentação clínica varia
do hipertireoidismo da doença de Graves (GD) ao hipotireoidismo da tireoidite de
Hashimoto (HT). O presente trabalho tem como principal objetivo analisar a
associação dos polimorfismos de dois genes ligados ao sistema imune inato, DEFB1
e MBL2, na susceptibilidade à doença auto-imune da tireóide. O gene DEFB1
codifica a β-defensina humana 1 (HBD-1), um peptídeo antimicrobiano capaz de
romper a membrana de uma ampla variedade de patógenos. Polimorfismos de única
base (SNPs) na região 5 UTR do DEFB1 têm sido associados com uma maior
susceptibilidade a diversas infecções e distúrbios auto-imunes. O gene da lectina
ligadora de manose (MBL2) codifica uma proteína de reconhecimento de padrões
moleculares que tem como alvo resíduos de carboidratos na membrana de
patógenos, células transformadas e apoptóticas. Polimorfismos no éxon 1 desse
gene têm sido alvo de diversos estudos e revelou ser de suma importância na
susceptibilidade a infecções e doenças auto-imunes. O grupo de estudo consistiu de
74 e 163 pacientes com AITD para análise de SNPs do gene DEFB1 e MBL2,
respectivamente. O grupo controle foi formado por 92 e 214 indivíduos saudáveis
para análise dos genes DEFB1 e MBL2, já coletados em estudos anteriores. A
genotipagem dos SNPs nas posições -20, -44 e -52 na região 5 UTR do gene
DEFB1 foi realizada através do seqüenciamento de DNA, enquanto que os SNPs
nos códons 52, 54 e 57 do éxon 1 do gene MBL2 foram genotipados através da PCR
tempo real. Os resultados do gene DEFB1 mostraram uma diferença significativa
para as freqüências genotípicas do SNP -52 entre pacientes AITD e controles (pvalue=
0.04431). Considerando os 33 pacientes diagnosticados com HT, houve uma
diferença significativa apenas nas freqüências alélicas do SNP -52 (pvalue=
0.03205) entre pacientes com HT e controles. Os resultados do gene MBL2
mostraram uma diferença significativa entre as freqüências alélicas (pvalue=
0.009163) e genotípicas (p-value=0.04588) dos pacientes com AITD e
controles. Considerando os 87 pacientes diagnosticados com HT, houve uma
diferença significativa nas freqüências alélicas do gene MBL2 (p-value=0.01354)
entre pacientes com HT e controles. Nossos resultados mostraram uma associação
entre o alelo -52A do gene DEFB1 e o alelo O do gene MBL2 com a AITD e HT,
identificando novos marcadores de susceptibilidade à doença auto-imune da
tireóide | |
| dc.description | Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico | |
| dc.format | application/pdf | |
| dc.language | por | |
| dc.publisher | Universidade Federal de Pernambuco | |
| dc.subject | Doença auto-imune da tireóide | |
| dc.subject | tireoidite de Hashimoto | |
| dc.subject | doença de
Graves | |
| dc.subject | SNPs | |
| dc.subject | DEFB1 | |
| dc.subject | MBL2 | |
| dc.title | Associação Entre Polimorfismos Funcionais Dos Genes Defb1 E Mbl2 E Doença Auto-Imune Da Tireóide | |
| dc.type | masterThesis | |
