| dc.identifier | Cavalcante Camarotti de Lima, Anabelle; Luiz de Lima Filho, José. Elaboração de ferramenta em bioinformática para a proposição de SNPs em genes humanos relacionados a patogenia do HPV. 2006. Dissertação (Mestrado). Programa de Pós-Graduação em Ciências Biológicas, Universidade Federal de Pernambuco, Recife, 2006. | |
| dc.description | O câncer de cólon uterino é apontado mundialmente como o mais incidente
em mulheres, e o HPV tem sido descrito como o principal causador dessa
patogenia. Durante o processo patogênico, o HPV interfere nos mecanismos
gênicos da célula, daí a grande importância dos estudos desenvolvidos com a
técnica de microarranjos que têm apresentado à comunidade científica diversos
genes relacionados à infecção. Como os polimorfismos de base única (SNPs) vêm
sendo associados a susceptibilidade ou não a doença, o presente trabalho
descreve o programa SNP8, o qual foi desenvolvido para a análise de SNPs que
possam ocorrer em regiões codificadoras (CDS) do genoma humano. O programa
SNP8 é de livre acesso pela internet e requer apenas informações a respeito do
gene que se pretende estudar, como nome, ID e símbolos oficiais. Em seguida o
programa inicia a busca e alinha as seqüências RefSeq Exons, encontradas no
banco público do NCBI (http://www.ncbi.nlm.nih.gov) e das ESTs, encontradas no
banco público do UCSC Genome Browser (genome.ucsc.edu). Os SNPs
encontrados entre essas seqüências são armazenados para posteriores análises.
Em um processo passo, o programa busca as seqüências de SNPs já anotadas no
banco público do NCBI e as compara com os SNPs previamente armazenados
pelo programa. As comparações que coincidem são descartadas e as que não
coincidem são propostas como potenciais novos SNPs, os quais são alinhados
com a seqüência CDS do gene em estudo para a determinação da posição desses
potenciais novos SNPs no CDS. Durante a validação do programa foram
encontrados muitos potenciais novos SNPs em regiões CDS, dos quais 53,12%
foram não sinônimos e 46,88% foram sinônimos. Esses SNPs foram confirmados
por 30 70% do total de ESTs analisadas para cada gene. Com a descoberta
desses potenciais novos SNPs para genes importantes relacionados a patogenia
do HPV, nós sugerimos uma análise de confirmação desses potenciais SNPs
encontrados pelo programa SNP8, o que acarretaria numa ampliação do banco
dbSNP, de onde os dados foram retirados. Devido ao programa SNP8 trabalhar
com dados atualizados dos bancos de dados do NCBI e do UCSC Genome
Browser, a comunidade científica está melhor informada dos diferentes SNPs que
podem ser encontrados exclusivamente em regiões CDS do genoma humano | |
