doctoralThesis
Polimorfismos genéticos da mannose binding lectin em adolescentes com diabetes melito tipo 1
Registro en:
Araújo, Jacqueline; Luiz de Lima Filho, José. Polimorfismos genéticos da mannose binding lectin em adolescentes com diabetes melito tipo 1. 2009. Tese (Doutorado). Programa de Pós-Graduação em Ciências Biológicas, Universidade Federal de Pernambuco, Recife, 2009.
Autor
ARAÚJO, Jacqueline
Institución
Resumen
O diabetes mellitus tipo 1 é uma doença auto-imune onde ocorre destruição
progressiva das células beta do pâncreas, resultando em hiperglicemia persistente.
Apesar de todos os avanços, ainda não se compreendem muito bem os mecanismos
etiopatogênicos desta doença, o que dificulta a descoberta de métodos eficazes de
prevenção e cura. Com a evolução dos estudos, diversos genes envolvidos com o
diabetes têm sido identificados. O objetivo principal desta tese foi avaliar se
polimorfismos do gene MBL2 são mais freqüentes em população jovem com diabetes
melito tipo 1 do que em indivíduos saudáveis e avaliar se a etnia e heterogeneidade
genética da nossa população teriam alguma influência nos resultados observados. O
objetivo secundário foi conhecer a prevalência da doença tireoidiana auto-imune e de
disfunção da tireóide neste grupo de pacientes. Polimorfismos do gene MBL2 foram
avaliados através da técnica de PCR em tempo real e análise da curva de melting. Para
a detecção da doença tireoidiana auto-imune foram utilizados anticorpos antitireoperoxidase.
Nos resultados, observou-se que polimorfismos do gene MBL2 foram
significativamente mais freqüentes em pacientes com diabetes melito tipo 1 do que no
grupo controle saudável. A comparação de grupos controle saudável de diferentes
etnias sugere que a maior freqüência de polimorfismos do MBL2 encontrada na nossa
população com diabetes melito tipo 1, não pode ser explicada somente pela etnia e
heterogeneidade genética. Foi demonstrada prevalência elevada de doença auto-imune
e disfunção da tireóide em pacientes com diabetes. Concluímos que polimorfismos
funcionais do gene MBL2, com a conseqüente redução da MBL sérica, podem ser
considerados um fator de predisposição para o desenvolvimento de diabetes melito tipo
1 em Pernambuco, nordeste do Brasil . Alertamos que a triagem rotineira da doença
tireoidiana auto-imune e a avaliação da função tireoidiana devem ser consideradas em
pacientes com diabetes melito tipo 1