Etiologia da perda auditiva em neonatos diagnosticados em um programa de triagem auditiva neonatal
Etiology of hearing loss in a newborn hearing screening program
| dc.creator | Costa, Katia Cristina, 1979- | |
| dc.date | 2016 | |
| dc.date | 2016-06-06T00:00:00Z | |
| dc.date | 2017-04-03T09:35:53Z | |
| dc.date | 2017-07-20T12:51:32Z | |
| dc.date | 2017-04-03T09:35:53Z | |
| dc.date | 2017-07-20T12:51:32Z | |
| dc.date.accessioned | 2018-03-29T05:05:09Z | |
| dc.date.available | 2018-03-29T05:05:09Z | |
| dc.identifier | COSTA, Katia Cristina. Etiologia da perda auditiva em neonatos diagnosticados em um programa de triagem auditiva neonatal. 2016. 1 recurso online ( 127 p.). Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas, Campinas, SP. Disponível em: <http://www.bibliotecadigital.unicamp.br/document/?code=000972753>. Acesso em: 3 abr. 2017. | |
| dc.identifier | http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/312575 | |
| dc.identifier.uri | http://repositorioslatinoamericanos.uchile.cl/handle/2250/1354809 | |
| dc.description | Orientador: Edi Lúcia Sartorato | |
| dc.description | Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas | |
| dc.description | Resumo: A Triagem Auditiva Neonatal Universal (TANU) é o meio mais precoce para a identificação e a reabilitação da perda auditiva congênita. Concomitantente ao diagnóstico audiológico, a identificação da etiologia da perda auditiva é importante, uma vez que pode fornecer resposta aos familiares dos portadores da perda auditiva assim como o aconselhamento genético quando necessário. Além disso, o conhecimento da causa da perda auditiva pode permitir que os serviços de saúde promovam e atuem nas ações de prevenção ou melhoria das causas que poderiam ser evitavéis, como por exemplo as doenças infecciosas congênitas. A identificação da etiologia também permite a realização de monitoramentos auditivos mais constantes, uma vez que algumas perdas cursam com alterações do padrão audiológico e podem se manifestar como perdas auditivas de forma flutuante ou progressiva como o caso da infecção por citomegalovírus e síndrome do aqueduto vestibular alargado. O propósito deste estudo foi determinar a frequência e as etiologias das perdas auditiva assim como verificar os achados audiológicos em um Programa de Triagem Auditiva Neonatal. Neste estudo 43.230 neonatos foram triados para perda auditiva, sendo identificados 56 com perda auditiva neurossensorial, no período de Agosto de 2003 a Dezembro de 2014. Destes, 31 pacientes realizaram a investigação etiológica para a perda auditiva. A perda auditiva foi detectada em 1,2 neonatos a cada mil. As etiologias foram ambiental em 22,6% dos casos, desconhecida em 22,6% dos casos e sem causa esclarecida (há presença de fatores de risco hereditários porém sem confirmação) em 22,6%. Etiologia genética com confirmação molecular foi determinado em 16,1% dos casos, todos apresentaram a mutação c.35delG. Causa de "múltiplos fatores" foi observada em 16,1% dos casos. Este presente estudo mostra a importância do sequenciamento pelo menos do gene GJB2 no programa de triagem da perda auditiva permitindo, em alguns casos, a confirmação do diagnóstico etiológico. Os fatores de risco e os achados dos exames permitiram concluir a etiologia nos pacientes de causa ambiental, causa de "múltiplos fatores" e genético e pressupor que no grupo de causa não esclarecida haja componentes hereditários. Os achados audiologicos no grupo da etiologia genética exibiram o padrão esperado de perda auditiva bilateral de grau profundo, mas nas demais categorias não foi possível determinar um padrão característico | |
| dc.description | Abstract: The Newborn Hearing Screening Program (NHSP) is a way to promote early diagnosis of hearing impairment . Concomitantly with early diagnosis and intervention, it is important to search for the primary cause. The identification of the cause of hearing loss could help explain the underlying cause to the patient¿s family, ensure that patients receive genetic counseling when necessary, and help health services to promote awareness regarding or prevent or improve the underlying causes (primarily those of environmental origin). Furthermore, information regarding the etiology of hearing loss can help confirm the diagnosis and guide the creation of hearing programs, since some losses occur with alterations of audiological pattern: can be floating or progressive as the case of cytomegalovirus infection and the enlarged vestibular aqueduct syndrome. In the present study, we aimed to determine the frequency and etiology of sensorineural hearing loss as well as the audiologic findings in neonates enrolled in a hearing screening program in a city in Brazil. In this prospective study, we identified 56 neonates with sensorineural hearing loss from among 43.230 screened newborns who underwent the hearing screening program between August 2003 and December 2014. A total of 31 then underwent etiological assessments. Hearing loss was detected in 1.2 per 1000 newborns. The etiologies were environmental in 22.6% cases, unknown in 22.6% cases, and unexplained (including the presence of hereditary risk factors that cannot be confirmed as the cause) in 22.6% cases. A genetic etiology with molecular confirmation was determined in 16.1% cases, all of which exhibited a homozygous c.35delG mutation. Multiple factors causes were observed in 16.1% cases. The presenty study shows the importance of sequencing at least the GJB2 gene in a hearing screening program allowing in some cases the accurate diagnosis. Moreover, the risk factors and test findings observed in this study suggest that the etiology of hearing loss may be environmental, multiple risk factors, or genetic, and that patients with unexplained causes may likely have a hereditary condition. With regard to genetic etiology, patients exhibited a profound degree bilateral condition, as expected; however, none of the other etiologic categories exhibited a characteristic pattern | |
| dc.description | Mestrado | |
| dc.description | Otorrinolaringologia | |
| dc.description | Mestra em Ciências Médicas | |
| dc.format | 1 recurso online ( 127 p.) : il., digital, arquivo PDF. | |
| dc.format | application/pdf | |
| dc.publisher | [s.n.] | |
| dc.relation | Requisitos do sistema: Software para leitura de arquivo em PDF | |
| dc.subject | Perda auditiva neurossensorial | |
| dc.subject | Perda auditiva | |
| dc.subject | Triagem neonatal | |
| dc.subject | Hearing loss, Sensorineural | |
| dc.subject | Hearing loss | |
| dc.subject | Neonatal screening | |
| dc.title | Etiologia da perda auditiva em neonatos diagnosticados em um programa de triagem auditiva neonatal | |
| dc.title | Etiology of hearing loss in a newborn hearing screening program | |
| dc.type | Tesis |