Orientadores: Anelyssa Cysne Frota D'Abreu, Íscia Teresinha Lopes-CendesDissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências MédicasResumo: A Doença de Huntington (DH) é uma doença neurodegenerativa, autossômica dominante. Seus principais sintomas são manifestações motoras, cognitivas e psiquiátricas. O diagnóstico confirmatório é feito através da identificação da mutação, quando um número superior a 36 repetições de tripleto CAG é encontrada em heterozigose. O objetivo do presente estudo é avaliar as alterações cerebrais existentes na DH através de duas técnicas de neuroimagem: a) a ferramenta "spatially unbiased atlas template" (SUIT) para a morfometria baseada em voxels (VBM) na ressonância magnética (RM) e b) a ultrassonografia transcraniana (UTC) do núcleo caudado, da rafe mesencefálica e da SN. Em especial, concentramos nossas análises nas estruturas cerebelares, uma vez que poucos dados são disponíveis sobre o seu envolvimento na DH. Foram selecionados 26 pacientes com confirmação molecular para DH que foram submetidos a avaliações neurológica, cognitiva e psiquiátrica, RM e de UTC, e pareados a 26 controles saudáveis. Utilizando o SUIT, nós identificamos aumento de substância cinzenta (SC) na porção anterior do cerebelo comparado aos controles. As alterações relacionadas ao escore de humor estão localizadas no lobo póstero-superior, as do escore motor na porção central do lobo póstero-inferior e na porção lateral à direita do lobo póstero-superior, e, as do escore cognitivo na parte lateral esquerda do lobo póstero-inferior. As regiões cerebelares citadas são responsáveis pela integração sensório-motora, planejamentos motor e visuoespacial e processamento afetivo. Não encontramos significância estatística nos dados relacionados à UTC. Como todas essas funções são afetadas pela DH, acreditamos que nossos achados contribuam para um melhor entendimento sobre a fisiopatologia da DH e sobre o papel cerebelar na mesmaAbstract: Huntington's disease (HD) is an autosomal dominant neurodegenerative disease. It is characterized by motor, cognitive and psychiatric symptoms. Diagnostic testing for HD requires an accurate determination of the number of cytosine-adenine-guanine repeats (CAG) repeats in the Huntingtin (HTT) gene, which is equal or greater than to 36 repetitions in the presence of expansion. The objective of this present study is to evaluate the brain alterations in HD through two neuroimaging techniques: a) the use of the tool "spatially unbiased template atlas" (SUIT) for Voxel-based morphometry (VBM) by magnetic resonance imaging (MRI) and b) transcranial sonography (TCS) of the caudate nucleus, midbrain raphe and substantia nigra. Due to the lack of previous studies, we were particularly interested in evaluating the role of the cerebellar structures in HD. We selected 26 molecularly confirmed HD patients, and 26 age-sex-matched controls. Those individuals underwent neurological, cognitive and psychiatric evaluations, MRI and TCS. Using SUIT, we found increased gray matter (GM) density at the anterior cerebellum compared to controls. Higher GM density in the postero-superior lobe correlated to mood symptoms. Worse motor function and better cognitive function correlated with GM changes in the posterior cerebellum (p<0.001 and k>100 voxels). There was no GM atrophy with p<0.05 and family wise error. We did not find statistically significant TCS-related data. We observed GM changes in cerebellar regions involved in sensorimotor integration, motor and visuospatial planning and emotional processing, suggesting cerebellar involvement in the process of HD. We believe that these findings will contribute to a better understanding of the pathologic process in this diseaseMestradoNeurologiaMestra em Ciências Médicas