Orientador: Lilian Maria de CastilhoDissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências MédicasResumo: A seleção de sangue compatível para prevenir a aloimunização eritrocitária em pacientes em regime de transfusão crônica, em particular, os pacientes com anemia falciforme, ?-talassemia e síndrome mielodisplásica, tem sido amplamente debatida. Embora não exista um consenso sobre o melhor protocolo, a meta é fornecer sangue com alta sobrevida na circulação do paciente e que também evite a aloimunização eritrocitária, se possível. Enquanto seria benéfico fornecer sangue com compatibilidade estendida para os antígenos eritrocitários mais imunogênicos, esta prática poderia dificultar a seleção da unidade de sangue a ser transfundida, resultando em demora no atendimento transfusional e aumento de custos na busca de unidades de sangue antígenos-negativos. Nos últimos anos, os testes moleculares demonstraram ser uma excelente ferramenta para melhorar a terapia transfusional de pacientes em regime de transfusão crônica, porque podem ser usados para genotipar pacientes e doadores e assim manter um estoque de unidades de sangue genotipadas. Utilizando esta ferramenta, procuramos identificar o perfil dos principais alelos de grupos sanguíneos e variantes RHD e RHCE em pacientes falciformes, talassêmicos e portadores de SMD em regime de transfusão crônica e realizar a compatibilidade molecular em diferentes níveis com o objetivo de identificar as necessidades transfusionais destes pacientes. Nossos resultados demonstram que a genotipagem deve ser o método padrão ouro para identificação do perfil antigênico de pacientes em regime de transfusão crônica e que a compatibilidade molecular pode ser utilizada para selecionar doadores compatíveis para estes pacientes. Apesar de termos encontrado doadores compatíveis para a maioria dos pacientes, verificamos que ainda não conseguimos atender a necessidade transfusional dos pacientes que apresentam variantes RH e que encontram-se aloimunizados, pois o número de doadores genotipados ainda é insuficiente. A utilização da compatibilidade molecular utilizando um banco de doadores genotipados, pode aumentar a segurança transfusional de pacientes com anemia falciforme, talassemia e SMD, reduzindo suas necessidades transfusionais e o risco de reações adversas como TRALI e doenças infecciosasAbstract: Provision of antigen-matched blood to prevent antibody formation in the transfusion management of patients who require chronic transfusion therapy, in particular patients with sickle cell disease (SCD) and thalassaemia, has been the subject of heated debates. There is still no consensus as to the best and most practical approach, although the goal is to not only provide blood that will survive maximally but also to avoid immunization to blood group antigens whenever possible. While it would be beneficial to always provide extended phenotype-matched RBCs, patient¿s phenotypes can make donor unit select difficult, potentially resulting in delays and increased cost of multiple antigen-negative red cell units. In the past years, molecular DNA-based genetic methods have been provided an excellent tool for improved transfusion therapy for chronically transfused patients because they can be used to genotype patients and donors and maintain an inventory of units DNA typed for searching of compatible donors. In the past years, molecular DNA-based genetic methods have been provided an excellent tool for improved transfusion therapy for chronically transfused patients because they can be used to genotype patients and donors and maintain an inventory of units DNA typed for searching of compatible donors. Using this tool, we identified the antigen profile of the major alleles of blood groups and RHD and RHCE variants in sickle cell patients, thalassaemia and those with SMD chronically transfused and performed molecular matching at different levels in order to identify compatible donors for the transfusion needs of these patients. Our results showed that red cell genotyping is the only way to accurately determine SCD, thalassaemia and SMD patient's RBC antigens and that the use of molecular matching can help in the searching of compatible donors. Although we found compatible donor for most patients, we realized that the number of RH genotyped donors available is limited at present to fulfill the needs of patients with variants and confirmed alloantibodies. The use of higher-matched blood provided by molecular typing using a dry matching inventory for patients with SCD, thalassaemia and MDS can reduce transfusion requirements, reducing the risk of other adverse reactions like transfusion-related acute lung injury and potential exposure to infectious diseaseMestradoClinica MedicaMestra em Clínica Médica01P-03487-2014CAPES