Orientador: Carmen Silvia Bertuzzo, Luis Alberto MagnaDissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias MedicasResumo: O câncer de mama (CM) é uma doença heterogênea e complexa, compreendendo múltiplas formas de apresentação clínica e morfológica, com diferentes graus de agressividade tumoral e potencial metastático. Acredita-se que 90% a 95% de todos os CM sejam esporádicos e decorram de mutações somáticas que se verificam durante a vida e que 5% a 10% sejam hereditários em virtude de uma mutação germinativa ao nascimento, que confere a estes indivíduos suscetibilidade ao CM. Entre os polimorfismos mais conhecidos de metabolização de drogas, estão os do sistema do citocromo P450. Os genes CYP1A1, CYP2D6 e CYP19 estão sendo estudados e em algumas populações mostraram uma associação positiva com a maior suscetibilidade ao CM. Este trabalho teve como objetivo investigar a presença dos polimorfismos T6235C (m1) e A4889G (m2) no gene CYP1A1, a presença dos polimorfismos A2637del (*3) e G1934A (*4) no gene CYP2D6 e a presença de alterações [TTTAn] no gene CYP19, por meio de um estudo de associação com uma amostra de 170 indivíduos, sendo 45 pacientes portadores de Adenocarcinoma e 120 controles normais. Foram utilizadas as técnicas extração de DNA, PCR e digestão enzimática. Não foi demonstrada, no presente estudo, associação entre os polimorfismos estudados e CM esporádico: (?2(2) = 1,12; p= 0,57) para o polimorfismo m1, (?2(2) = 0,83; p= 0,65) para o polimorfismo m2 do gene CYP1A1; (?2(2) = 0,15; p = 0,69) para o polimorfismo *3, (?2(2) = 2,41; p = 0,30) para o polimorfismo *4 do gene CYP2D6 e para as repetições em tandem [TTTA]n do gene CYP19. Os resultados sugerem que os polimorfismos gênicos estudados não estariam associados ao CM na amostra de indivíduos da região metropolitana de Campinas. Palavras-chave: CYP1A1, CYP2D6, CYP19, câncer de mama esporádico.Abstract: Breast cancer (BC) is a complex disease, with heterogeneous clinical and morphologic presentation, that has with different degrees of tumoral aggressiveness and metastatic potential. It is known that 90% to 95% of all the BC are sporadical and happens because of somatic mutations that occurs during life and that 5% to 10% are hereditary because of germinate mutation due to births, which makes these individuals susceptibly to the BC. Among the best known polymorphism of metabolism of drugs, are the system cytochrome P450. The genes CYP1A1, CYP2D6 and CYP19 are being studied and in some populations because they had shown a positive association with the biggest susceptibility to the BC. This work had as objective to investigate the presence of polymorphisms T6235C (m1) and A4889G (m2) in gene CYP1A1, polymorphisms A2637del (*3) and G1934A (*4) in gene CYP2D6 and the presence of alterations [TTTAn] in gene CYP19, through a study of association with a sample of 170 individuals: 45 carrying patients of adenocarcinoma and 120 normal controls. The techniques had been used extraction of DNA, PCR and enzymatic digestion. It was not demonstrated, in this study the association between the polymorphisms studied and sporadic BC (?2(2) = 1,12; p= 0,57) for the polymorphism m1, (?2(2) = 0,83; p= 0,65) for the polymorphism m2 of gene CYP1A1; (?2(2) = 0,15; p= 0,69) for polymorphism *3, (?2(2) = 2,41; p= 0,30) for polymorphism *4 of gene CYP2D6 and for gene CYP19. The results suggest that the genic polymorphisms studied would not be associated with the BC in the sample of individuals in the metropolitan area of Campinas. key words: CYP1A1, CYP2D6, CYP19, sporadic breast cancer.MestradoMestre em Farmacologia