Orientador : Christine HackelDissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de BiologiaResumo: As síndromes (SMDs) podem preceder a manifestação das leucemias não linfocíticas agudas (LNLAs) e compreendem cinco entidades hematológicas: 1) anemia refratária (AR), 2) anemia refratária com sideroblastos em anel (ARS), 3) anemia refratária com excesso de blastos (AREB), 4) anemia refratária com excesso de blastos em transformação leucêmica (AREBt) e 5) leucemia mielomonocítica crônica (LMMC). As alterações cromossômicas mais frequentemente encontradas nas SMDs são as monossomias totais ou parcias dos cromossomos 5 e 7, a monossomia parcial do cromossomo 20, as trissomias dos cromossomos 8 e 9 e rearranjos estruturais mais complexos. No presente trabalho, com os objetivos de averiguar o tipo de alteração cromossômica presente em indivíduos portadores de SMD em uma população brasileira, comparar as alterações observadas às descritas na literatura, e de relacionar o diagnóstico cromossômico ao prognóstico individual de evolução leucêmica, efetuou-se a análise citogenética em células da medula óssea de 13 pacientes que apresentavam citopenia e displasia medular não relacionadas à quimioterapia, radioterapia e carências vitamínicas. Dentre os sete pacientes que apresentaram cariótipo normal (5 AR e 2 AREB), um não retornou ao ambulatório, um faleceu em decorrência de complicações no pós-operatório de cirurgia cardíaca e outro foi a óbito devido à hemorragia intestinal. Os demais estão vivos e sem sinais de evolução leucêmica após 25 a 43 meses de seguimento. Os seis pacientes com células portadoras de anomalias cromossômicas (2 ARES, 2 AREBt, 1 ARS e 1 SMD não classificada) faleceram em um intervalo de 1 a 24 meses após o diagnóstico inicial, sendo que quatro haviam evoluído para LNLA. As alterações cromossômicas observadas foram: monossomia do 7, microcromossomo, monossomia parcial do 22, hipodiploidia com aberrações estruturais múltiplas Ct(2;?), t(11;22), del (10q), +mar], hipodiploidia inespecífica acentuada. Esses resultados, associados ao descritos na literatura, permitem concluir que aberrações cromossômicas são indicativas de prognóstico desfavorável em relação à sobrevida e implicam em um alto risco de transformação leucêmica em pacientes com SMDAbstract: The míelodysplastyc syndromes (MDS) can precede the development of acute nonlymphocytic leukemia (ANLL) and are classified as five different hemotological groups 1) refractory anaemia (RA), 2) refractory anaemia with ring sideroblasts (RAS), 3) refractory anaemia with excess blasts (RAEB), 4) refractory anaemia with excess blasts in transformation (RAEBt) and 5) chronic myelomonocytic leukemia (CMML). The chromosomal alterations most frequently met with in the MDS are chromosomes 5 and 7 partial or complete monosomies, chromosome 20 partial monosomy, chromosomes 8 and 9 trisomies and more complex structural rearrangements. The objective of this work was to determine the chromosomal alterations in MDS patients of brazilian population, to compare the alterations observed with those descrited ín medical literature and to correlate the chromosomal diagnosis to the individual prognosis of the leukemic evolution. A chromosomal analysis of the bone marrow was performed on thirteen patients who presented signs of cytopenia and bone marrow dysplasia not due to chemoterapy, radioterapy or vitaminic deficiencies. Seven patients showed normal cariotype (5 RA and 2 RAEB). Of these, one didn't return to the out-patient clinic, one died due to post-operatory complications after heart surgery and one died of intestinal hemorage. The others are alive and have showed no signs of leukemic evolution after 25 to 43 months follow-up. The six patients in which there were chromosomal alterations (2 RAEB ,2 RAEBt, 1 RAS e 1 nonclassified MDS) all died with1 to 24 months after initial diagnosis. Four of these patients had ANLL. The chromosomal aIterations found in these patients were monosomy, microchromosomes, partial monosomy 22, hypodiploidy with multiple structural aberrations [t(2;?), t(11;22), deI (11q), t(21;?)+mar] polyploidy with structural rearrangements [dir ins(10;l), del(10q),+mar] and remarkable non-specifyc hipodiploidy. These are sults, along with those reported in medical literature allowed us to conclude that chromosomal aberrations are indicative of an unfavourable prognostic in relation to patinent survival and also imply in a high risk of leukemic transformation in patients with MSDMestradoGeneticaMestre em Ciencias Biologicas