Orientador: Sergio Roberto Peres LineDissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Odontologia de PiracicabaResumo: Numerosos termos têm sido usados para descrever a ausência congênita de dentes. A hipodontia denota a ausência congênita de um ou poucos dentes permanentes e/ou decíduos. A agenesia de numerosos dentes, comumente associada a síndromes específicas e/ou anormalidades sistêmicas, é classificada como oligodontia. A anodontia, uma expressão extrema da oligodontia, indica uma total ausência das estruturas dentais e tem sido reportada nas mais severas formas de displasias ectodermais. A hipodontia é uma das mais freqüentes alterações da dentição humana, que embora não represente um problema de saúde pública, pode causar disfunções mastigatórias e da fala, além de problemas estéticos. Trabalhos recentes mostraram que a deleção do gene Lef 1 em ratos proporciona a perda de dentes e outras estruturas originadas da interação epitélio-mesênquima. O objetivo deste trabalho foi investigar a presença de polimorfismos na região promotora do gene LEF 1 em indivíduos com formas não sindrômicas de agenesia dental. O DNA foi obtido de células epiteliais (em processo de descamação) da mucosa bucal de 38 indivíduos com agenesia nos segundos pré-molares, terceiros molares ou incisivos, e 39 indivíduos controle. A região promotora do gene LEF 1 foi amplificada pela técnica de PCR. Os produtos de PCR foram submetidos à análise pela técnica de SSCP e não revelaram alterações na região promotora do gene estudado. Este resultado indica que alterações nesta região do gene LEF 1 em humanos deve ter um efeito altamente seletivo na dentição, e outros genes devem estar envolvidos na etiologia da hipodontiaAbstract: Numerous tenns have been used to describe congenital missing teeth. Hypodontia denotes congenital absence of one or a few teeth in the primary and/or permanent dentition. Agenesis of numerous teeth, commonly associated with specific syndromes and/or severe systemic abnornalities is classified as oligodontia. Anodontia, an extreme expression of oligodontia indicates total absence of dental structures. The latter has been reported in the most severe fonns of ectodermal dysplasia. The hypodontia is one of the most frequent alterations of the human dentition. Although it does not represent a public health problem, it may cause both speech and masticatory dysfunction as well as aesthetic problems. Recent work in cats have shown that ablation of Lef 1 gene causes complete loss of teeth and interferes with the development of other structures formed by epithelial-mesenchymal interaction. The aim of this work was to investigate the presence of polymorphisms/mutations in the promoter region of the LEF 1 gene in individuals with tooth agenesis. DNA was obtained from epithelial cells of the buccal mucosa of 38 individuals with different patterns of hypodontia in seconds premolars, wisdom teeth or incisors, and 39 individuaIs control. The promoter region of the LEF 1 gene was amplified by PCR technique. The PCR products were submitted to SSCP technique and did not revel any alterations in that region of the gene studied. This result indicated that alterations in this region of the LEF 1 gene in humans must have a highly selective effect on dentition, and other regions of this gene as well as other genes may be involved in the aetiology of hypodontia in humansMestradoHistologia e EmbriologiaMestre em Biologia Buco-Dental